DET HAR HÄNT MYCKET INOM OMRÅDET SPINAL MUSKEL ATROFI (SMA) OCH IDAG FINNS MÖJLIGHETER TILL VÅRD OCH HANDLÄGGNING AV DIN SJUKDOM.FRÅGA DIN LÄKARE OM DU VILL VETA MER.

Läs mer nedan för mer information:

Aktuella riktlinjer för SMA-vård

KUNSKAPEN OM SMA ÖKAR HELA TIDEN. DET HAR LETT TILL EN HÖGRE VÅRDKVALITET FÖR DEM SOM LEVER MED SMA.1,2

Pågående forskning om spinal muskelatrofi ger en ständigt ökad förståelse för vetenskapen bakom sjukdomen och vilka vårdalternativ som finns.1-3

Omfattande forskning har skett under de senaste åren:4-7

ökning av vetenskapliga artiklar om SMA mellan 2010 och 2018

kliniska prövningar pågår
som för närvarande undersöker SMA

Den här utvecklingen har skapat omfattande förändringar av vården av personer som lever med SMA.1,2


RIKTLINJER FÖR SMA-VÅRD HAR UPPDATERATS

Sedan de första riktlinjerna publicerades år 2007, har ytterligare evidens visat på allt bättre resultat av vård vid SMA.

Den uppdateringen av riktlinjerna som gjordes 2017 inkluderar ändringar av vård och omvårdnad med avsikt att hjälpa dig och den vårdpersonal som behandlar dig, att bättre förstå olika aspekter av stödjande vård/omvårdnad vid SMA.1,2

DET ÄR ALLTID DU SOM SKA STÅ I CENTRUM FÖR VÅRDEN AV DIN SJUKDOM.

Ta del av en sammanställning av de senaste riktlinjerna för vård av personer med SMA som sitter i rullstol:

Ta del av en sammanställning av de senaste riktlinjerna för vård av personer med SMA som behöver gånghjälpmedel:

Därför är det viktigt att stabilisera sjukdomen

UTAN ÅTGÄRDER RISKERAR PERSONER SOM LEVER MED TYP II/III SMA SE EN SNABBARE FÖRSÄMRING AV SIN SJUKDOM ÖVER TID

DITT PERSPEKTIV GÖR SKILLNAD

Ditt perspektiv och dina erfarenheter av SMA har en avgörande betydelse när det gäller utveckling av nya behandlingar.

Under 2015 gjordes en europeisk undersökning med personer som lever med SMA typ II/III och vårdgivare. Resultaten visade att:

UPPLEVDE ATT ETT NYTT BEHANDLINGSALTERNATIV SOM STABILISERADE SJUKDOMSFÖRLOPPET SKULLE VARA ETT BETYDANDE FRAMSTEG

De tre viktigaste förmågorna som personerna i undersökningen skulle vilja bevara var att:

De tre viktigaste förmågorna som personerna i undersökningen skulle vilja förbättra var att:

Se en sammanfattning om vad andra personer som drabbats av SMA 
tycker om sin sjukdom:

GENTEST FÖR ATT DIAGNOSTICERA SMA

DET KAN VARA VIKTIGT ATT FÅ SITT TILLSTÅND DIAGNOSTISERAT GENOM GENETISK TESTNING. OM DU REDAN HAR GJORT ETT TEST KAN DU TALA MED DIN LÄKARE OM VILKEN TYP AV VÅRD SOM ÄR MEST LÄMPLIG FÖR DIG.

För att ställa diagnosen SMA behöver en neurolog ett blodprov från dig. Ur det letar man efter specifika förändringar i ditt DNA – testet kallas SMA-gendeletiontest.3,11,12

 

DÄRFÖR KAN DET VARA VÄRDEFULLT MED GENETISK TESTNING:

  • Att det dröjer att få diagnos är vanligt, det kan potentiellt påverka din vård och dina möjligheter till vård13
  • Det kan finnas viss vård för dem med specifika genetiska diagnoser som passar dig
  • Du kan ha ett tillstånd som inte är SMA men har liknande symtom (t.ex. multifokal motorisk neuropati) och du kan behöva andra vårdåtgärder14

95‑98%
AV KLINISKT DIAGNOSTISERAD SMA-PATIENTER HAR EN FÖRÄNDRING I SIN SMN1-GEN.12


KUNSKAP OM VETENSKAPEN BAKOM SPINAL
MUSKELATROFI (SMA) ÖKAR HELA TIDEN.
KONTAKTA DIN LÄKARE
OM DU VILL VETA MER

Referenser

1. Mercuri E et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. 2018;28(2):103-115. 2. Finkel R et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord. 2018;28(3):197-207. 3. Bharucha-Goebel D, Kaufmann P. Treatment Advances in Spinal Muscular Atrophy. Curr Neurol Neurosci Rep. 2017;17(11):91. 4. Juntas Morales R et al. Adult-onset spinal muscular atrophy: An update. Rev Neurol (Paris). 2017;173(5):308-319. 5. National Center for Biotechnology Information. PubMed website. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=(((spinal)+AND+muscular)+AND+atrophy)+AND+(%222018%2F01%2F01%22%5BDate+-+Publication%5D+%3A+%222018%2F12%2F31%22%5BDate+-+Publication%5D). Accessed 18 November 2019. 6. National Center for Biotechnology Information. PubMed website. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=(((spinal)+AND+muscular)+AND+atrophy)+AND+(%222010%2F01%2F01%22%5BDate+-+Publication%5D+%3A+%222010%2F12%2F31%22%5BDate+-+Publication%5D). Accessed 18 November 2019. 7. ClinicalTrials.gov Search for ‘Recruiting, Active, not recruiting, Enrolling by invitation Studies | Spinal Muscular Atrophy’ Available at: https://clinicaltrials.gov/ct2/results?cond=Spinal+Muscular+Atrophy&Search=Apply&recrs=a&recrs=f&recrs=d&age_v=&gndr=&type=&rslt=. Accessed 18 November 2019. 8. Kaufmann P et al. Prospective cohort study of spinal muscular atrophy types 2 and 3. Neurology. 2012;79:1889-1897. 9. Rouault F et al. Disease impact on general well-being and therapeutic expectations of European Type II and Type III spinal muscular atrophy patients. Neuromuscul Disord. 2017;27(5):428-438. 10. Wan H et al. “Getting ready for the adult world”: how adults with spinal muscular atrophy perceive and experience healthcare, transition and well-being. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):74. 11. Wang CH et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. 12. Prior TW, Finanger E, Leach ME. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14. 2019. Accessed November 2019. 13. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review. Pediatr Neurol. 2015;53:293-300. 14. Visser J et al. Mimic syndromes in sporadic cases of progressive spinal muscular atrophy. Neurology. 2002;58(11):1593-1596.

OM ”TILLSAMMANS FÖR SMA”

Biogen har åtagit sig att stödja de som har spinal muskelatrofi och deras vårdteam. Våra förhoppningar med Together in SMA är att vi, genom att tillhandahålla information, kan hjälpa dig att få den mest uppdaterade vården och att bidra med vägledning för dina samtal med din läkare. Att samråda med din läkare kommer hjälpa till att utveckla den vårdplan som fungerar bäst för dig och din familj.

Vi värdesätter feedback och engagemang inom SMA-området eftersom det bidrar till att fördjupa vår förståelse och våra kunskaper om sjukdomen. Vi kommer regelbundet att uppdatera denna webbplats med nya inblickar och nytt innehåll från hälso- och sjukvårdspersonal, vårdgivare och personer som du – eftersom vi alltid är Together in SMA.