För att bekräfta en diagnos måste ett molekylärt genetiskt blodprov tas för att bekräfta huruvida barnet har en specifik mutation i den SMN1-gen som orsakar spinal muskelatrofi. Detta test kallas även ett SMN-gendeletionstest. Antalet kopior av SMN2-genen kan också fastställas.1,2 Ungefär 95 % till 98 % av personer med en klinisk diagnos på spinal muskelatrofi har en mutation i SMN1-genen. SMN-gendeletionstestet genomförs av flera diagnostiska laboratorier. Resultaten kan fås fram inom cirka 3 till 4 veckor, men detta kan variera från center till center.2
En lista över vanligen använda termer finns här
Det första en läkare kan lägga märke till hos ett spädbarn med spinal muskelatrofi är slapphet eller låg muskeltonus (hypotonus).1
Eftersom hypotonus är ett vanligt fynd vid flera genetiska sjukdomar, kan en läkare beställa blodprov för att undersöka medfödd hypotonus. Blodproven kommer att testa för spinal muskelatrofi och myotonisk dystrofi (typ 1), Prader-Willis syndrom, Angelmans syndrom och maternell uniparental disomi 14.4 Det tar ungefär 3 veckor för resultatet från blodprovspanelen för medfödd hypotonus att bli klart.4
Att komma fram till en diagnos kan kräva ett visst medicinskt detektivarbete
Eftersom varje barn visar tecken och symtom vid olika åldrar och i olika svårighetsgrad så kan den initiala diagnosen försenas.5 En nyligen genomförd enkät till föräldrar och läkare visade att igenkänning av symtom och att ställa diagnos kräver flertal besök hos barnläkare och specialister.6-8
Barn kan få genomgå andra diagnostiska tester, inklusive ytterligare genetisk testning, elektromyografi eller ett blodprov för att mäta nivån av kreatinkinas – ett enzym som läcker ut ur förtvinande muskler. Till skillnad från ett genetiskt molekylärt blodprov finns det en risk för att dessa tester inte kan bekräfta diagnos på spinal muskelatrofi. De kan dock användas för att utesluta andra former av muskelsjukdom.3
Screening av nyfödda
Även om screening av nyfödda inte är standardpraktik ännu är tiden fram till diagnos mycket viktig. En tidigare diagnos kan hjälpa till att förbättra utfallet för barn med spinal muskelatrofi.5
REFERENSER
1. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al; and Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. 2. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Tillgänglig på: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Uppdaterad 14 november 2013. Åtkomst 15 april 2016. 3. Muscular Dystrophy Association. Spinal muscular atrophy: diagnosis. Tillgänglig på: https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy/diagnosis. Åtkomst 27 april 2016. 4. EGL Genetics. Congenital Hypotonia Panel: Spinal Muscular Atrophy Deletions, Prader-Willi/Angelman Syndrome Methylation, Myotonic Dystrophy, and Uniparental Disomy 14. Tillgänglig på: http://geneticslab.emory.edu/tests/HY. Åtkomst 9 januari 2017. 5. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in diagnosis of spinal muscular atrophy: a systematic literature review. Pediatr Neurol. 2015;53(4):293-300. 6. Qian Y, McGraw S, Henne J, Jarecki J, Hobby K, Yeh WS. Understanding the experiences and needs of individuals with spinal muscular atrophy and their parents: a qualitative study. BMC Neurol. 2015;15:217. 7. Registrerade data. Biogen Inc, Cambridge MA. 8. Lawton S, Hickerton C, Archibald AD, McClaren BJ, Metcalfe SA. A mixed methods exploration of families’ experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):575-580.