Toggle navigation

  1. Biologi och genetik
  2. Tecken och symtom
  3. Diagnos och testning

Tecken och symtom på
spinal muskelatrofi (SMA)

Symtomen kan omfatta progressiv muskelsvaghet, slapphet och muskelförtvining (atrofi). Muskelsvaghet är vanligen lika omfattande i båda kroppshalvorna.1

  •   

Varje barn kan få olika symtom och sjukdomen är indelad i typer baserat på ålder för debut och funktionsförmåga. Det finns dessutom olika svårighetsgrader inom varje typ och inte mindre än 25 % kan ha en sjukdom som inte hör till någon precis typ.3

Kännetecken för spinal muskelatrofi

0-6 månader (spädbarnsdebut) 

Högsta uppnådda motoriska mål

KAN INTE SITTA
(”icke-sittande”)

Livslängd

≤2 ÅR4

Typ

Typ I
(även kallat
Werdnig-Hoffmanns syndrom)

Kännetecken1,5-7

  • Dålig huvudkontroll
  • Dålig förmåga att hosta
  • Svagt skrik
  • Progressiv svaghet i de muskler som används för att tugga och svälja
  • Låg muskeltonus
  • Position med uppdragna knän i liggande
  • Svår muskelsvaghet i båda kroppshalvorna
  • Progressiv svaghet i de muskler som hjälper till vid andning (interkostala muskler)

7-18 månader (intermediär debut) 

Högsta uppnådda motoriska mål

FÖRMÅGA ATT SITTA SJÄLVSTÄNDIGT
(”sittande”)

Livslängd

>2 ÅR
70 % LEVER FORTFARANDE VID 25 ÅRS ÅLDER

Typ

Typ II
(även kallat Dubowitz syndrom)

Kännetecken1,5,6

  • Muskelsvaghet
  • Problem med att svälja, hosta och andas kan förekomma, men är typiskt mindre vanligt
  • Symtom i form av muskelvärk och ledstelhet
  • Barnen kan utveckla ryggradsproblem, till exempel skolios (krökt ryggrad), vilket kan kräva stödskenor/korsett eller kirurgi

18 månader+ (juvenil debut) 

Högsta uppnådda motoriska mål

FÖRMÅGA ATT GÅ SJÄLVSTÄNDIGT
(”gående”, även om de progressivt kan förlora denna förmåga)

Livslängd

NORMAL



Typ

Typ III
(även kallat
Kugelberg-Welanders syndrom)

Kännetecken1,5,6

  • Skolios
  • Svårt att svälja
  • Musklerna i benen är i allmänhet mer svårt drabbade än de i armarna
  • Muskelvärk
  • Symtom på ledöverbelastning

Sena tonår/vuxen ålder (vuxen debut) 

Högsta uppnådda motoriska mål

ALLA

Livslängd

NORMAL

Typ

Typ IV

Kännetecken1,5

  • De fysiska symtomen liknar de vid spinal muskelatrofi (juvenil), med gradvis debut av svaghet, tremor och muskelryckningar först noterade i sena tonåren eller tidig vuxenålder


Det finns andra sjukdomar som liknar spinal muskelatrofi,
men som har andra genetiska orsaker. Till dessa sjukdomar hör:

  • Spinal muskelatrofi med respiratorisk distress (SMARD)– SMARD har symtom som liknar de vid spinal muskelatrofi med debut i spädbarnsåldern, men den drabbar nervcellerna i övre ryggmärgen i stället för de nedre motoriska nervcellerna. Barn med SMARD har typiskt en låg födelsevikt och får symtom inom de första 3–6 månaderna, inklusive svår andnöd orsakad av förlamning i mellangärdet.8
  • Distal ärftlig motorisk neuropati (ibland kallad SMA typ V)– Distal ärftlig motorisk neuropati är en extremt sällsynt autosomal dominant genetisk sjukdom, vilket innebär att endast 1 ärvd kopia av den onormala genen krävs för att sjukdomen ska uppstå. Distal ärftlig motorisk neuropati påverkar nervcellerna i ryggmärgen och uppträder som svaghet och förtvining som börjar i musklerna i de övre och nedre extremiteterna för att senare spridas till andra muskler.9-11
  • Kennedys sjukdom (KD)– Till skillnad från spinal muskelatrofi, som påverkar de motoriska nervcellerna, påverkar KD både de nedre motoriska och de sensoriska nervcellerna samtidigt som sjukdomen enbart förekommer hos män. KD är en sjukdom i X-kromosomen.12

För mer information om spinal muskelatrofi besök SMA Europe eller Cure SMA. För att lära dig mer om andra sällsynta sjukdomar besök följande webbplatser:

Global Genes Project

Neuromuscular Network Europe

Rare Connect

Orphanet


Spinal muskelatrofi misstänks ofta först av en förälder som kan ha märkt att barnet inte utvecklas helt normalt

Föräldrarna kan lägga märke till att deras barn inte utvecklas typiskt för deras ålder, som exempelvis att de saknar förmågan att hålla upp huvudet, rulla runt eller sitta upp själva. Barnet kan få problem med att amma och förlorar förmågan att svälja säkert utan att sätta i halsen eller dra ner mat i lungorna (aspiration).9,13

Alla barn utvecklas i sin egen takt, men Världshälsoorganisationen (World Health Organization, WHO) tillhandahåller följande allmänna riktlinjer för motoriska mål som en del av en multicenterstudie av tillväxtreferens (Multicentre Growth Reference Study, MGRS):14

Motoriska mål i MGRS

  • GROVMOTORISKT MÅL PRESTATIONSKRITERIUM
  • Barnet sitter utan stöd Barnet sitter rakt upp med huvudet upprätt i ≥10 sekunder. Använder inte armar eller händer för att balansera kroppen eller stödja positionen.
  • Kryper på händer och knän Barnet rör sig framåt eller bakåt på händer och knän. Magen vidrör inte stödytan. Kontinuerliga och konsekutiva rörelser, ≥3 i rad.
  • Står med hjälp Barnet står upprätt på båda fötterna, medan det håller i sig i ett stabilt föremål, t.ex. en möbel. Barnet står medan det håller i sig i ≥10 sekunder.
  • Går med hjälp Barnet är i upprätt läge med rak rygg. Tar steg åt sidan eller framåt medan det håller i sig i ett stabilt föremål med en hand eller båda händerna. Ett ben rör sig framåt medan det andra bär kroppsvikten. Barnet tar ≥5 steg.
  • Står själv Barnet står upprätt på båda fötterna (men inte på tå) med rak rygg. Benen bär 100 % av vikten, utan att barnet håller i sig, i ≥10 sekunder.
  • Går själv Barnet tar ≥5 steg självständigt, med rak rygg. Ett ben rör sig medan det andra bär det mesta av vikten. Det finns ingen kontakt med någon person eller något föremål.

Anpassat efter WHO:s multicenterstudie av tillväxtreferens.14

  • BARNETS ÅLDER TYPISK RÖRELSEUTVECKLING/FYSISK UTVECKLING
  • 2 månader
    • Kan hålla upp huvudet och börjar trycka sig uppåt när det ligger på mage
    • Gör mjukare rörelser med armar och ben
  • 4 månader
    • Håller huvudet stadigt, utan stöd
    • Trycker nedåt mot benen när fötterna är på en hård yta
    • Kan ha förmågan att rulla över från magläge till ryggläge
    • Kan hålla i en leksak och svinga den mot dinglande leksaker
    • För händerna till munnen
    • När barnet ligger på mage trycker det sig upp och vilar på armbågarna
  • 6 månader
    • Rullar över åt bägge hållen (framsida till baksida, baksida till framsida)
    • Börjar sitta utan stöd
    • När barnet står stöder det vikten på benen och kan studsa
    • Vaggar fram och tillbaka och kryper ibland bakåt innan det rör sig framåt
  • 9 månader
    • Står upp medan det håller i sig
    • Kan ta sig upp i sittande läge
    • Sitter utan stöd
    • Drar sig upp i stående läge
    • Kryper
  • 1 år
    • Tar sig upp i sittande läge utan hjälp
    • Drar sig upp i stående läge och går medan det håller i sig i möbler (”kryssar omkring”)
    • Kan ta några steg utan att hålla i sig
    • Kan stå själv

Anpassat efter checklistan över utvecklingsseg från centren för sjukdomskontroll och -prevention (Centers for Disease Control and Prevention Milestone Checklist).13

SMA-symtom

Föräldrars rapporter om deras barns grovmotoriska utveckling brukar vara tillförlitlig. Att dela med sig av sina iakttagelser av möjliga förseningar i den motoriska utvecklingen till en läkare kan hjälpa till att fastställa en lämplig vårdstrategi.2,15,16

REFERENSER

1. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al; and Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. 2. Noritz GH, Murphy NA; and Neuromuscular Screening Expert Panel. Motor delays: early identification and evaluation. Pediatrics. 2013;131(6):e2016-e2027. 3. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Arch Neurol. 2011;68(8):979-984. 4. Markowitz JA, Singh P, Darras BT. Spinal muscular atrophy: a clinical and research update. Pediatr Neurol. 2012;46(1):1-12. 5. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Tillgänglig på: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Uppdaterad 14 november 2013. Åtkomst 15 april 2016. 6. Iannaccone ST. Modern management of spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):974-978. 7. Oskoui M, Levy G, Garland CJ, et al. The changing natural history of spinal muscular atrophy type 1. Neurology. 2007;69(20):1931-1936. 8. Darras BT, Royden Jones H Jr, Ryan MM, De Vivo DC, red. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’s Approach. 2nd Ed. London, UK: Elsevier; 2015. 9. Cure SMA. Understanding Spinal Muscular Atrophy (SMA). Tillgänglig på: http://www.curesma.org/documents/support--care-documents/understanding-sma.pdf. Åtkomst 9 januari 2017. 10. Online Mendelian Inheritance in Man. Neuronopathy, distal hereditary motor, type VA; HMN5A. http://www.omim.org/entry/600794. Redigerad 2 januari 2014. Åtkomst 22 april 2016. 11. National Organization for Rare Diseases. Spinal muscular atrophy. https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/. Uppdaterad 2012. Åtkomst 17 april 2016. 12. Barkhaus PE et al. Kennedy Disease. Tillgänglig på: http://emedicine.medscape.com/article/1172604-overview. Uppdaterad: 8 juni 2016. Åtkomst 9 januari 2017. 13. Centers for Disease Control and Prevention. Developmental milestones. Tillgänglig på: http://www.cdc.gov/ncbddd/actearly/milestones/. Uppdaterad 21 januari 2016. Åtkomst 27 april 2016. 14. Wijnhoven TMA, de Onis M, Onyango AE, et al; for the WHO Multicentre Growth Reference Study Group. Assessment of gross motor development in the WHO Multricentre Growth Reference Study. Food Nutr Bull. 2004;25(1 suppl 1):S37-S45. 15. Lawton S, Hickerton C, Archibald AD, McClaren BJ, Metcalfe SA. A mixed methods exploration of families’ experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):575-580. 16. Bartlett D, Piper M. Mothers’ difficulty in assessing the motor development of their infants born preterm: implications for intervention. Pediatr Phys Ther. 1994;6(2):55-59.