• Överklagande: En begäran att ompröva en betalares beslut att neka täckning för en specifik hälso- och sjukvårdstjänst eller hälso- och sjukvårdsprodukt.

  • Atrofi (i skelettmuskel): En minskning av muskelfibrernas storlek, muskelns styrka och förmågan att stå emot trötthet.

  • Autosomal recessiv sjukdom: Vid en autosomal recessiv sjukdom som spinal muskelatrofi måste 2 kopior av en onormal gen finnas för att sjukdomen eller egenskapen ska utvecklas. Båda föräldrarna måste med andra ord vara bärare av egenskapen.

  • Bilevel positive airway pressure (BiPAP): En BiPAP-maskin ger 2 nivåer av positivt lufttryck som ges via en mask (över näsa/mun). Maskinen ger ett högre tryck och en ökad volym när patienten andas in. Vid utandning sänker maskinen trycket för att möjliggöra ett mer normalt andningsmönster.

  • Bärare: En bärare är en person som bär och kan föra vidare en genetisk mutation förknippad med en sjukdom, även om han/hon inte nödvändigtvis uppvisar några symtom. Två bärare kan få ett barn med sjukdomen.

  • Centrala nervsystemet (CNS): CNS är den del av nervsystemet som omfattar hjärnan och ryggmärgen.

  • Kromosom: En kromosom är ett organiserat paket med genetiskt material kallat DNA, vilket finns i kärnan av en cell. Kärnan är cellens kommandocentral och ger instruktioner till cellen att växa, mogna, dela sig eller dö. DNA, eller deoxiribonukleinsyra, är det genetiska material som finns i människor och i nästan alla andra levande organismer.

  • Kognition: En samlingsterm för de mentala processer, normalt viljestyrda, som handlar om kunskap, tänkande och information.

  • Hosthjälpmedel: Ett hosthjälpmedel kan användas (med en näsmask eller ett munstycke) för att hjälpa ett barn att andas in och ut. Maskinen trycker luft in i lungorna med ett förinställt tryck och suger sedan ut luften från lungorna med ett förinställt tryck.

  • Distal ärftlig motorisk neuropati eller SMA typ V: Denna sjukdom har en annan genetisk orsak än SMA typ I-IV. SMA typ V är mycket sällsynt och drabbar vanligen enbart händer och fötter genom att orsaka muskelsvaghet och förtvining. Symtomen börjar vanligen i ungdomen, men kan förekomma från spädbarnsåldern och upp till 35-årsåldern.

  • Hållbar medicinsk utrustning: Utrustning och tillbehör som beställs av hälso- och sjukvårdspersonal för daglig eller utökad användning, som exempelvis en rullstol eller ett hosthjälpmedel.

  • Elektromyografi (EMG): En mätning som fastställer hur muskler och nerverna som aktiverar musklerna fungerar i vila och under aktivitet.

  • Gastrostomislang (G-slang): En G-slang levererar flytande föda direkt till magen via en slang som är införd genom buken. Den förs in under en kort kirurgisk procedur och gör det möjligt för barn med matningsproblem att upprätthålla korrekta närings- och vätskenivåer.

  • Invasiv ventilation: Invasivt andningsstöd beskriver vanligen användningen av en mekanisk ventilator, som är kopplad till patienten via en luftväg. Detta kan kräva en trakeotomi och trakeostomislang med kuff.

  • Medicinska nödvändigheter: Hälso- och sjukvårdstjänster eller hälso- och sjukvårdsprodukter som uppfyller godkända standarder inom vården och behövs för att förebygga, diagnostisera eller behandla en sjukdom, skada eller dess symtom.

  • Motoriska nervceller: Motoriska nervceller (även kallat motoriska neuroner) är stora nervceller i hjärnstammen och ryggmärgen som aktiverar skelettmuskulaturens fibrer, vilket leder till muskelsammandragning.

  • Nasogastrisk (NG) slang: En NG-slang förs ner i magen genom näspassagen, vilket gör det möjligt för vårdgivaren att ge näringsstöd och läkemedel.

  • Nasojejunal (NJ) slang: En liten slang som förs genom näsan och leds in i jejunum (del av tunntarmen). Slangen gör det möjligt för vårdgivaren att ge näringsstöd.

  • Icke-invasiv (noninvasive, NIV) andningsvård: Denna term avser vanligen andningsstöd (inklusive bilevel positive airway pressure, eller BiPAP, ventilation) som inte kräver endotrakeal intubering (andningsslang) eller trakeostomi (slang i luftstrupen). De kortsiktiga målen med NIV omfattar lindring av andnöd, minskad ansträngning vid andning, förbättrad syresättning och att göra det bekvämare för patienten. I slutänden är syftet att hjälpa till att stödja patientens andningsfunktion samtidigt som man undviker behovet av en trakeotomi.

  • Icke-sittande: Barn med spinal muskelatrofi som inte har förmåga att sitta på egen hand.

  • Sekundär leverantör (eller leverantör med ramavtal): En leverantör som inte har något kontrakt med en försäkrare för att tillhandahålla hälso- och sjukvårdstjänster till dess medlemmar.

  • Palliativ vård: En typ av patientvård som syftar till att förbättra livskvaliteten för patienter med en livshotande sjukdom. Palliativ vård är avsedd att lindra smärta och andra symtom som kan oroa och vara till obehag för patienten. Denna strategi innebär inte att patienten är nära döden. Enligt Världshälsoorganisationen uppnår palliativ vård de bästa resultaten om den ges av ett multidisciplinärt vårdteam som omfattar familjen.

  • Proximala muskler: De proximala musklerna är de som ligger närmast kroppens centrum.

  • Lungspecialist: Lungspecialister är invärtesmedicinska läkare med specifik expertis och erfarenhet av behandlingen av sjukdomar i lungorna och av att hantera andningssjukdomar.

  • Remiss: En order eller ett tillstånd beviljat av den primära vårdgivaren att få specialistvård.

  • Skolios: En avvikelse i ryggradens normalt raka lodräta linje som leder till att ryggraden antar en S-formad krökning.

  • Sittande: Denna term beskriver de barn med spinal muskelatrofi som kan sitta utan stöd men inte kan gå självständigt.

  • Spinal

    Spinal muskelatrofi (SMA)

    SMA typ 1 (spädbarn) (även kallat Werdnig-Hoffmanns syndrom eller SMA typ I): SMA typ 1 (spädbarn) är den svåraste formen och omfattar 60 % av alla sjukdomsfall. Den diagnostiseras ofta under ett spädbarns första 6 levnadsmånader. Drabbade personer är oförmögna att sitta och betecknas även som ”icke-sittande”.

    SMA typ 2 (intermediär) (även kallat Dubowitz syndrom eller SMA typ II): SMA typ 2 (intermediär) diagnostiseras vanligen mellan 7 och 18 månader. Drabbade personer kan vanligen sitta upp (även kallat ”sittande”) utan hjälp, även om de kan behöva hjälp med att komma i en sittande position. De är dock vanligen oförmögna att gå och kan behöva en rullstol.

    SMA typ 3 (juvenil) (även kallat Kugelberg-Welanders syndrom eller SMA typ III): SMA typ 3 (juvenil) diagnostiseras vanligen efter 18 månaders ålder, men innan barnet uppnår 3 års ålder. Personer med SMA typ 3 har till en början förmågan att gå (även kallade ”gående”), men kan förlora rörligheten i takt med att de växer och kan till slut behöva använda en rullstol.

    SMA typ 4 (vuxen) (även kallat SMA typ IV): Denna typ av SMA är mycket sällsynt. Lindriga motoriska nedsättningar kan ses i vuxen ålder. Symtomen kan börja så tidigt som vid 18 års ålder, även om de ofta börjar efter 35 års ålder.

  • Spinal muskelatrofi med respiratorisk distress (SMARD): SMARD är en variant av SMA typ 1. Spädbarn med SMARD har svår respiratorisk nöd eftersom de har extremt svaga andningsmuskler.

  • Överlevande motorisk nervcell 1 (SMN1)-gen: SMN1 -genen producerar ett protein kallat överlevande motorisk nervcellsprotein (SMN-protein), vilket är viktigt för upprätthållandet av specialiserade nervceller som kallas motoriska nervceller. Utan SMN-protein dör de motoriska nervcellerna och nervimpulserna förmedlas inte mellan hjärnan och musklerna. Resultatet blir att vissa muskler inte kan utföra sina normala funktioner, vilket leder till svaghet och nedsatt rörelseförmåga.

  • Överlevande motorisk nervcell 2 (SMN2)-gen: Även kallat ”SMA-reservgenen”. Flera olika versioner av SMN-proteinet produceras från SMN2 -genen, men bara en version har full storlek och är funktionsduglig.

  • Trakeotomi: Trakeotomi är ett kirurgiskt ingrepp för att skapa en öppning genom halsen in i trakea (luftstrupen). En slang (trakeostomislang) placeras vanligen genom öppningen för att ge en säker luftväg och göra det möjligt att avlägsna sekret från lungorna.

  • Ventilation (mekanisk ventilation): En mekanisk ventilator är en maskin som hjälper människor att andas när de inte kan andas tillräckligt på egen hand. Mekanisk ventilation kan vara icke-invasiv, då man använder näs-/munmasker, eller invasiv, vilket inbegriper endotrakeal intubering.