Det finns många aspekter att se till när det gäller vården och som förälder står man inför många svåra beslut, eftersom varje barn upplever symtomen olika. Graden av vård som tillhandahålls måste bestämmas av föräldrarna och barnets läkare, och den kan variera beroende på omständigheterna och målet med den stödjande vården. Se till att du kontaktar din läkare om du har frågor om lämpliga vårdalternativ.1
Andning
Andningsvård har en central roll vid spinal muskelatrofi. Muskelsvaghet i bröstet kan störa förmågan att andas eller hosta effektivt och ökar risken för en infektion. Andningsvårdsalternativ kan inbegripa icke-invasiva eller invasiva tekniker.2
Icke-invasiv andningsvård inbegriper tekniker där man undviker eller fördröjer användningen av invasiv intervention. Specialutrustning, till exempel en ventilator eller maskin för ”bilevel positive airway pressure” (BiPAP), kan leverera ett kontinuerligt luftflöde till lungorna genom en mask som täcker munnen och/eller näsan. Ett hosthjälpmedel kan också användas i hemmet för att hjälpa barnet att hosta och frigöra sekret.1,3
Invasiv andningsvård ger en säker luftväg till lungorna via en endotrakealslang som går genom munnen (intubation) eller direkt in i luftstrupen genom ett litet snitt i halsen (trakeotomi).4
Näringsintag
Muskelsvaghet kan leda till att barn med spinal muskelatrofi förlorar förmågan att tugga och svälja effektivt. Detta utsätter dem för risken att inhalera mat och vätska in i lungorna och utveckla respiratoriska infektioner. Föräldrarna kan välja att ha en tillfällig eller långvarig matningsslang insatt i syfte att ge barnet nödvändig närings- och vätsketillförsel.5
Det finns i allmänhet 2 typer av matningsslangar: näs- och bukslangar.
Nasogastriska (NG) slangar går in genom näsan och tillför näringen direkt in i magen. Detta är de som vanligen används för barn som bara behöver matningslangar under en kort tid och de är lätta att byta ut.1,6
Gastrostomi (G)-slangar sätts in kirurgiskt genom buken och in i magen. De är relativt lätta att underhålla, vilket gör dem till ett alternativ att föredra för barn som kräver matningsstöd under en längre tid.7,8
Fysioterapi
Barn med spinal muskelatrofi kan vara för svaga för att röra sina leder helt och får ett begränsat rörelseomfång. Detta kan utsätta dem för risken att utveckla sammandragningar, eller muskelspänningar, som kan bli permanenta och förhindra rörelser. Fysioterapi kan bestå av övningar för att hjälpa till att få ökad flexibilitet och övergripande funktionsförmåga. I lämpliga fall kan ett ståhjälpmedel förbättra benstyrkan och det kan användas i hemmet för att hjälpa barnet att behålla flexibiliteten i höft, knän och vrister.2
Lär dig mer om specialiserad utrustning i hemmet
Vårdteamens roller och ansvar
Enligt de aktuella riktlinjerna för vård av personer med spinal muskelatrofi blir vårdresultatet bäst om många specialister och primära vårdgivare hjälps åt. Eftersom varje barn med spinal muskelatrofi är unikt kan teamets medlemmar och graden av engagemang förändras med tiden i enlighet med individuella behov och omständigheter. Som centrala medlemmar av detta team uppmuntras föräldrarna att ha ett nära samarbete med barnets läkare för att fastställa ett vårdteam som fungerar bäst för dem och deras familj.1
I det följande ges ett exempel på hur ett vårdteam kan se ut, endast i utbildningssyfte.
Medlemmarna i ett vårdteam kan variera för personer med spinal muskelatrofi.
Klicka på en medlem i vårdteamet för att lära dig mer om dess roll
Pediatriska neurologer är ofta de första läkarna som träffar föräldrar med barn som misstänks ha spinal muskelatrofi. De är specialiserade på diagnos och behandling av sjukdomar i nervsystemet (hjärna, ryggmärg, muskler, nerver) och är en viktig del av vårdteamet. Neurologer kan utföra elektromyografi- eller nervledningsundersökningar för att utesluta andra former av muskelsjukdom om barnet har ett negativt gentest för spinal muskelatrofi.1,10
Pediatriska lungspecialister övervakar ett barns förmåga att andas effektivt och vägleder behandlingen av andningsproblem som kan kräva läkemedel eller specialiserad stödutrustning. De arbetar med familjerna för att utveckla individuella behandlingsplaner som är särskilt viktiga när ett barn är förkylt eller har influensa, eller om kirurgi planeras.10
Näringsintaget är viktig för personer med spinal muskelatrofi för att främja tillväxten och den motoriska funktionen. Barnen kan bli över- eller undernärda, vilket kan påverka skelettets styrka, tillväxt och övergripande rörlighet. Experter rekommenderar att man arbetar med en utbildad dietist som är bekant med näringsbehoven hos barn med spinal muskelatrofi.10,11
Ortopeder specialiserar sig på den kirurgiska och icke-kirurgiska behandlingen av tillstånd i skelettet, lederna och mjukvävnad. Barn med spinal muskelatrofi kan riskera vissa ortopediska problem och för dessa kan en ortoped rekommendera posturalt stöd (stödkorsett, stödskenor) eller kirurgi som behandling.1
Att träna sträckning och styrka är en viktig komponent i strategin för förebyggande vård. Fysioterapeuter kan utvärdera ditt barns rörelseomfång, muskelstyrka och rörlighet. De kan även rekommendera övningar eller stödanordningar för att hjälpa ditt barn att upprätthålla den bästa hållningen för att andas och äta.10,12
Barnpsykolog
Barnpsykologer kan tillhandahålla rådgivning och vägledning rörande en rad olika psykologiska och sociala problem som kan uppkomma, inklusive:
- Emotionella och utvecklingsrelaterade problem
- Hantering av skolrelaterade påfrestningar
- Psykologiska svårigheter för syskon till barn med spinal muskelatrofi
Medicinsk genetikrådgivare
Genetikrådgivare kan tillhandahålla information om konsekvenserna av och den genetiska bakgrunden till spinal muskelatrofi. De kan ge familjer råd om sannolikheten för att utveckla eller överföra sjukdomen, föreslå genetisk bärartestning för föräldrarna och andra barn i familjen, samt tillgängliga alternativ när det gäller hantering och familjeplanering.
Arbetsterapeut
Medan en fysioterapeut kan hjälpa till med att öka allmän rörlighet genom övning och stödanordningar, hjälper en arbetsterapeut personer att öka sin självständighet när det gäller specifika vardagsuppgifter, till exempel att klä på sig, bada eller hantera redskap. De kan rekommendera hjälpmedel eller bostadsanpassning, som exempelvis installation av ramper eller breddning av dörröppningar.
Pediatrisk anestesiolog
Pediatrisk anestesiologi är en annan viktig aspekt av vården av barn med spinal muskelatrofi som kan behöva genomgå kirurgi, som exempelvis trakeotomi eller ryggradsstabilisering. De hanterar planeringen av vården före, under och efter det kirurgiska ingreppet, samt ansvarar för narkos och smärtstillande.
Pediatriker
En pediatriker är en medicinsk läkare som är utbildad för att diagnostisera och behandla en rad olika barnsjukdomar, från mindre hälsoproblem till allvarliga sjukdomar.
Specialist sköterska
En specialistsjuksköterska är en viktig vårdgivare med tanke på risken för sjukdomar i andningsvägarna och arbetar därför nära barn och familjer på sjukhus. Specialistsjuksköterskan kan ge dig utbildningsmaterial och hjälpa dig få kontakt med stödgrupper som till exempel SMA Europe för att förbättra din förståelse av sjukdomen.
*Skådespelarporträtt.
REFERENSER
1. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al; and Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. 2. Spinal Muscular Atrophy Clinical Research Center. Physical/occupational therapy. Tillgänglig på: http://columbiasma.org/pt-ot.html. Uppdaterad 14 mars 2013. Åtkomst 18 april 2016. 3. Bach JR, Gonçalves MR, Hon A, et al. Changing trends in the management of end-stage neuromuscular respiratory muscle failure: recommendations of an international consensus. Am J Phys Med Rehabil. 2013;92(3):267-277. 4. Schroth MK. Special considerations in the respiratory management of spinal muscular atrophy. Pediatrics. 2009;123(suppl 4):S245- S249. 5. Oskoui M, Levy G, Garland CJ, et al. The changing natural history of spinal muscular atrophy type 1. Neurology. 2007;69(20):1931-1936. 6. Shlamovitz GZ et al. Nasogastric Intubation. Medscape. Tillgänglig på: http://emedicine.medscape.com/article/80925-overview. Uppdaterad: 26 juli 2016. Åtkomst 9 januari 2017. 7. Blumenstein I, Shastri YM, Stein J. Gastroenteric tube feeding: techniques, problems and solutions. World J Gastroenterol. 2014;20(26):8505-8524. 8. Cure SMA. Tube Feeding and SMA: Recommendations and Practices. Tillgänglig på: http://www.curesma.org/documents/support--care-documents/2015-conference-tube-feeding.pdf. Publicerat 20 juni 2015. 9. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Uppdaterad 14 november 2013. Åtkomst 15 april 2016. 10. Patient Advisory Group of the International Coordinating Committee for SMA Clinical Trials. A family guide to the Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy. Tillgänglig på: http://www.curesma.org/documents/research-documents/family-consensus-statement.pdf. Åtkomst 2 maj 2016. 11. Cure SMA. Nutrition Basics – Fostering Health and Growth for Spinal Muscular Atrophy. 2016. Tillgänglig på: http://www.curesma.org/documents/support--care-documents/nutrition-basics.pdf. Åtkomst 9 januari 2017. 12. Oleszek JL, Caire ML. Kugelberg Welander muscular atrophy treatment & management. Medscape. Tillgänglig på: http://emedicine.medscape.com/article/306812-treatment. Uppdaterad 27 april 2016. Åtkomst 28 april 2016.