Spinal muskelatrofi (SMA) är en genetisk sjukdom som påverkar nervsystemet och muskelfunktionen försämras över tid.1,2
Bilder visas endast i illustrativt syfte.
Dela sidan
FÖRLUSTEN AV MUSKELFUNKTION KAN VARA SVÅR ATT SE I BÖRJAN
SMA är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakas av en reducerad mängd SMN protein i det centrala nervsystemet (CNS). Detta leder till att motorneuronerna i CNS blir skadade och dör, vilket orsakar muskelsvaghet i hela kroppen. Denna muskelsvaghet förekommer hos alla SMA-typer. Dock kan det vara svårt att känna igen muskelsvaghet hos tonåringar och vuxna till en början.1,4
“Samuel började att förlora sin muskelstyrka över tid. Vid 14 års ålder började han gå annorlunda, hans takt var annorlunda, och han slängde höften före sina ben. När han gick uppför trappor var han tvungen att hålla sig i räcket hela tiden och dra sig upp.”
— En vårdshavare till en ung-vuxen som lever med SMA.
Utan behandling, börjar rörelseförmågan långsamt bli sämre5
Den gradvisa förlusten av muskelfunktion över tid varierar för varje person med SMA och beroende på SMA-typ. Hos personer med SMA-typ 2a ser vi en stadig minskning av muskelstyrka. Hos personer med SMA-typ 2b och SMA typ 3 finns det en fas där muskelstyrka är relativt stabil, men som sedan försämras vid 30–40 års åldern.1
n = 79 SMA patienter
Anpassad från Kaufmann et. al.5
Dela nu
En vuxen med SMA-typ 3 som beskriver hur hans muskelstyrka var stabil i många år innan han började märka en försvagning:
“Från att jag var 26 till ungefär 31 år sprang jag på löpbandet och simmade … jag kände att min SMA var stabil i det stadiet. Jag rörde mycket på mig och det kändes riktigt bra.
Vid 31 började jag bli sämre. Jag är inte riktigt säker på vad orsaken bakom försämringen var. Dock är ju sjukdomen progressiv så det var väl dags för det. Vid 33 år försämrades jag ytterligare. Jag hade svårt att lyfta armarna när jag duschade och sådant.”
— Ian, lever med SMA-typ 3
Mycket har förändrats i kvaliteten på vården som erbjuds personer som lever med SMA.
Hos tonåringar och vuxna som lever med SMA används ”Hammersmith Motor Function Scale – Expanded” (HFMSE) ofta för att mäta och övervaka motoriskfunktion. Genom att mäta 33 aktiviteter relaterade till det dagliga livet kan HFMSE mäta förändringar i motorfunktion över tid.6,7
Om en person som har SMA står på behandling kan de eventuellt förbättra sin motoriska funktion och kan öka sin HFMSE-poäng. Förbättring kan till exempel innebära att man klarar av att göra någonting självständigt som man tidigare krävt hjälp till.6,7
På HMFSE skalan kan en ökning på 2 poäng innebära:
Självständigt resa i arbetet eller på fritiden6
Använda en smartphone eller ett tangentbord6
Äta, tvätta och klä på sig6
HÖJ RIBBAN FÖR BEHANDLINGSFÖRVÄNTINGAR
Trots att SMA inte kan botas, har behandlingsalternativen förbättrats markant under de senaste åren. De kan inte bara stabilisera sjukdomstillståndet, utan kan också i hjälpa till att förbättra motorisk funktion.8,9
4 tips att ta med dig i ditt samtal med din läkare:10
Skriv ner de viktigaste frågor du vill ställa för att säkerställa att du får svar på dem
Dela med dig av dina symtom: beskriv vilka aktiviteter som har blivit svårare att utföra och vilka aktiviteter du gärna hade förbättrat
Ta med dig någon som står dig nära: ett extra par öron kan hjälpa dig att hålla reda på all information
Be läkaren om en summering innan du lämnar för att säkerställa att du förstått de instruktioner du fått
Dela nu
MÅLSÄTTNING ATT STRÄVA EFTER MER ÄN SJUKDOMSSTABILISERING
Innan behandling blev tillgänglig blev personer med SMA gradvis mer beroende av andra för att utföra vissa aktiviteter, vilket minskade självständigheten.2
Framsteg inom behandlingsalternativen för SMA har höjt behandlingsförväntningarna och gett hopp till människor med SMA att de kan bibehålla och eventuellt förbättra sin motorfunktion.8
HFMSE = Hammersmith Motor Function Scale – Expanded; SMA = Spinal Muskelatrofi; SMN = Survival Motor Neuron.
1. Wadman RI, Wijngaarde CS, Stam M, et al. Muscle stranght and motor function throughout life in a cross-sectional cohort of 180 patients with spinal muscular atrophy types 1c-4. Eur J Neurol. 2018;25(3):512-518.
2. Rouault F, Christie-Brown V, Broekgaardem R, et al. Disease impact on general well-being and therapeutic expectations of European type II and type III spinal muscular atrophy patients. Neuromuscul Disord. 2017;27(5):428-438.
3. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133.
4. Mercuri E, Summer CJ, Muntoni F, et al. Spinal muscular atrophy. Nat Rev Dis Primers. 2022;8(1):52.
5. Kaufmann P, McDermott MP, Darras BT, et al. Prospective cohort study of spinal muscular atrophy types 2 and 3. Neurology. 2012;79(18):1889-1897.
7. Pera MC, Coratti G, Forcina N, et al. Content validity and clinical meaningfulness of the HFMSE in spinal muscular atrophy. BMC Neurol. 2017;17(1):39.
8. Coratti G, Cutrona C, Pera MC, et al. Motor function in type 2 and 3 SMA patients treated with nusinersen: A critical review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):430.
9. Bharucha-Goebel D, Kaufmann P. Treatment advances in spinal muscular atrophy. Curr Neurol Neurosci. 2017;17(11).
10. Harvard Health. Top 6 ways to get most your of your doctor visit. Harvard Health Letter 2015;40(4).
