En läkare kan misstänka spinal muskelatrofi hos ett yngre barn när vissa typiska motoriska milstolpar inte uppnås, eller också hos ett spädbarn när det uppvisar slapphet och låg muskeltonus.
Bilder visas i illustrativt syfte.
Dela sidan
BEKRÄFTA DIAGNOSEN SPINAL MUSKELATROFI (SMA)
När det misstänks att ett barn har SMA, beställer en barnläkare eller barnneurolog ett genetiskt test för att bekräfta eller avfärda sjukdomen.
Att diagnostisera spinal muskelatrofi (SMA) hos spädbarn och yngre barn är ett viktigt steg för att kunna starta behandling och stoppa progressionen. En nyligen genomförd undersökning med föräldrar och läkare visade på att igenkänningen av symtom, samt fastställning av diagnosen SMA, ofta kräver flera besök till barnläkare och specialister.1,2
Ungefär 96% av individer med kliniskt diagnostiserad SMA har en mutation i genen SMN1.3
För att bekräfta en diagnos måste ett molekylärt genetiskt blodprov tas för att fastställa huruvida barnet har en specifik mutation i SMN1-genen som orsakar spinal muskelatrofi. Detta test kallas även ett SMN-gendeletionstest. Antalet kopior av SMN2-genen kan också fastställas.3,4
Dela nu
SMN-gendeletionstest genomförs av flera olika diagnostiska laboratorier. Analyserna brukar vara klara inom en vecka efter provtagning.5
En lista över vanliga använda termer inom SMA finns här
Biogen-222972 oktober 2023
Dela nu
LYSSNA PÅ BENJAMINS MAMMAS PERSPEKTIV
“Vår familjeläkare föreslog […] ‘han kanske är en lat bebis’ – det fanns flera barriärer i det språket som användes.”
– Benjamins Mamma
Se filmen videoWrapper1
Biogen-223078
Dela nu
LYSSNA PÅ DOMINICS FÖRÄLDRARS PERSPEKTIV
“Din bästa chans att ändra på sjukdomsförloppet är att få en diagnos så tidigt som möjligt.”
– Dominics Pappa
Se filmenvideoWrapperReversed
Det första en läkare noterar hos ett barn med SMA är slapphet eller minskad muskeltonus (hypotoni).3
Symtom kan innefatta progressiv muskelsvaghet, slapphet och muskelförtvining (atrofi).3
Varje barn kan uppleva symtomen på olika sätt, och sjukdomen klassificeras in i olika typer beroende på ålder för debut samt funktionsförmåga. Sjukdomens svårighetsgrad varierar också mellan typerna, och ungefär 25% kan inte klassificeras in i någon specifik SMA-typ.6
Dela nu
Dela nu
Att komma fram till en diagnos kan kräva ett visst medicinskt detektivarbete
Eftersom varje barn visar tecken och symtom vid olika åldrar och i olika svårighetsgrad så kan den initiala diagnosen försenas.7
Barn kan få genomgå andra diagnostiska tester, inklusive ytterligare genetisk testning, elektromyografi eller ett blodprov för att mäta nivån av kreatinkinas – ett enzym som läcker ut från förtvinande muskler.3
Till skillnad från ett genetiskt molekylärt blodprov finns det en risk för att dessa tester inte kan bekräfta diagnos spinal muskelatrofi. De kan dock användas för att utesluta andra former av muskelsjukdom.3
Screening av nyfödda
I Sverige inkluderas SMA i nyfödhetscreeningen i augusti 2023.7 En tidigare diagnos kan hjälpa till att förbättra utfallet för barn med spinal muskelatrofi.7
1. Qian Y, McGraw S, Henne J, Jarecki J, Hobby K, Yeh WS.Understanding the experiences and needs of individuals with spinal muscular atrophy and their parents: a qualitative study.BMC Neurol. 2015; 15: 217.
2. Lawton S, Hickerton C, Archibald AD, McClaren BJ, Metcalfe SA. A mixed methods exploration of families’ experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):575–580.
3. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord. 2018;28(2):103–115.
4. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016.
