Tack vare screening av nyfödda, har vi idag möjligheten att upptäcka och behandla SMA i mycket tidigt skede och därmed möjlighet att ändra sjukdomsförloppet. Omfattande forskning och framsteg har gett hopp och möjligheter till personer som lever med SMA.1,2,4
Bilden som används är ett stockfoto.
Dela sidan
SCREENING AV NYFÖDDA
Vad är newborn screening (NBS) och varför är det så viktigt?
Newborn screening är en grupp av prover som görs på barn vid födseln för flera olika sjukdomar som annars inte hade upptäckts förrän senare.2
Genom att dessa sjukdomar upptäcks vid födseln, kan man se till att barnet får den behandling hen behöver i tid.2
I flera länder är SMA inkluderat i NBS programmet. Detta gör det möjligt att behandla barn med SMA i ett så tidigt skede som möjligt.1,3
I Sverige ingår SMA sedan augusti 2023 i den allmänna screeningen av nyfödda (PKU-provet). På nyfödda tas blod för PKU-provet så snart som möjligt efter 48 timmars ålder. Provet skickas till PKU-laboratoriet för analys samma dag. Analyserna är klara inom en vecka från provtagningen. Därmed ställs diagnosen som regel före en veckas ålder.4
Visionen för 2025 från Europeiska Alliansen för Screening av Nyfödda för SMA är att säkerställa att en nyfödhetsscreening finns tillgängligt i alla europeiska länder för SMA.3
Dela nu
MÖJLIGHET TILL TIDIG BEHANDLING
Tack vare pågående och fortsatt forskning inom SMA, har sjukdomsmodifierande behandlingar blivit tillgängliga, vilket gör framtiden för barn som föds med SMA och personer som lever med SMA ljusare idag än tidigare.1
Tidig behandling är kritisk för att rädda de motorneuroner som skickar signaler till de muskler som behövs för att röra på sig, tala, svälja och andas.1,5
VIKTEN AV EN TIDIG BEHANDLING
Du kan ha blivit tillfrågad att ta ett beslut angående behandling för ditt barn med SMA. Det är viktigt att ta ställning till de olika behandlingarna som finns, trots att tiden efter att man fått SMA-diagnosen kan upplevas som en orolig period som förälder.6
Det är viktigt att veta att de flesta barn med SMA inte kommer att visa på några SMA-symtom förrän några månader efter födseln. Utan NBS, skulle sjukdomen inte
upptäckas under denna tidsperiod.7 Under denna tid kan det ske bestående nedbrytning av motorneuronerna i ryggmärgen. Denna nedbrytning leder till en förlust av muskeltonus och muskelsvaghet.7
Behandlingen för SMA kan inledas innan barnet får symtom. Detta ger barnet en bättre möjlighet till att utveckla och bibehålla motorisk funktion.4
Cure SMA, en grupp med expertläkare och forskare, rekommenderar att barn som får diagnosen SMA med 4 eller färre kopior av SMN2 genen, bör behandlas så snart som möjligt.1
Biogen-222972 oktober 2023
Dela nu
LYSSNA PÅ LISAS PERSPEKTIV
“Vi måste komma ihåg att sjukdomen är aktiv. Det finns inte perioder då sjukdomen inte kämpar emot kroppen. Tiden rinner ut, desto snabbare ju mindre kroppen är.”
Se filmen nuvideoWrapper1
Screening av nyfödda (NBS) är det bästa sättet att få en tidig diagnos och ge varje barn som får diagnosen SMA de bästa möjligheterna till ett självständigt liv.5
Se statusen för screening av nyfödda för SMA i Europa.
1. Glascock J, Sampson J, Connolly AM, et al. Revised recommendations for the treatment of infants diagnosed with spinal muscular atrophy via Newborn Screening who have 4 copies of SMN2. J Neuromuscul Dis. 2020;7(2):97-100.
2. Loeber JG, Platis D, Zetterström RH, et al. Neonatal screening in Europe revisited: An ISNS perspective on the current state and developments since 2010. Int J Neonatal Screen. 2021;7(1).
3. SMA NBS Alliance. European Alliance of Newborn Screening in spinal muscular atrophy [Accessed 5 December 2022]. Available from: https://www.sma-screening-alliance.org/.
5. European Alliance for Newborn Screening in SMA. Spinal muscular atrophy: Screen at birth, save lives. Whitepaper. 2021.
6. Kariyawasam DST, D'Silva AM, Vetsch J, et al. "We needed this": Perspectives of parents and healthcare professionals involved in a pilot newborn screening program for spinal muscular atrophy. EClinicalMedicine. 2021;33:100742.
7. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133.
