Välj Land eller Region

DIAGNOS OCH

TESTNING

När spinal muskelatrofi (SMA) misstänks är det viktigt att den initiala diagnosen följs upp och bekräftas genom ett genetiskt test.1

Bilder visas i illustrativt syfte.

Bilder visas i illustrativt syfte.

SMA HOS SPÄDBARN & BARN

DIAGNOS AV SMA HOS SPÄDBARN & BARN

Läkare kan komma att misstänka spinal muskelatrofi (SMA) hos ett ungt barn när vissa utvecklingsmilstolpar inte uppnås, eller när spädbarnet visar tecken på slapphet eller nedsatt muskeltonus. När SMA misstänks kan en barnläkare eller barnneurolog beställa ett genetiskt test för att bekräfta eller avfärda diagnosen.1,2

> Läs mer

Bilder visas i illustrativt syfte.

SMA HOS VUXNA

DIAGNOS AV SMA HOS VUXNA

Det är ofta svårt att diagnostisera spinal muskelatrofi (SMA) utifrån endast symtomen. Det är därför viktigt att en specialist beställer ett genetiskt blodtest för att bekräfta eller avfärda diagnosen.1

> Läs mer

Diagnosen SMA baseras på ett genetiskt blodprov. Det genetiska testet av SMN1/SMN2 är högst trovärdigt och är i det typiska fallet förstahandsval när man misstänker SMA.1

Referenser

1. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.

2. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016.