Välj Land eller Region

SJUKDOMAR MED

LIKNANDE SYMTOM

Bilden som används är en arkivbild.

SJUKDOMAR MED LIKNANDE SYMTOM SOM SPINAL MUSKELATROFI

Trots att spinal muskelatrofi (SMA) kännetecknas av vissa typiska signaler och symtom, finns det andra tillstånd med liknande symtom men med en annan genetisk orsak. Därför fastställs SMA diagnosen genom ett genetiskt test.

SJUKDOMAR MED LIKNANDE SYMTOM INNEFATTAR:

Spinal muskelatrofi med respiratorisk distress (SMARD)

SMARD har symtom som liknar de vid spinal muskelatrofi med debut i spädbarnsåldern, men den drabbar nervcellerna i övre ryggmärgen i stället för de nedre motoriska nervcellerna.

Barn med SMARD har typiskt en låg födelsevikt och får symtom inom de första 3–6 månaderna, inklusive svår andnöd orsakad av förlamning i mellangärdet.1

Distal ärftlig motorisk neuropati (ibland kallad SMA typ V)

Distal ärftlig motorisk neuropati är en extremt sällsynt autosomalt dominant genetisk sjukdom, vilket innebär att endast 1 ärvd kopia av den onormala genen krävs för att sjukdomen ska uppstå.

Distal ärftlig motorisk neuropati påverkar nervcellerna i ryggmärgen och uppträder som svaghet och förtvining i musklerna i de övre och nedre extremiteterna för att senare spridas till andra muskler.2-4

Kennedys sjukdom (KD)

Till skillnad från spinal muskelatrofi, som påverkar de motoriska nervcellerna, påverkar KD både de nedre motoriska och de sensoriska nervcellerna samtidigt som sjukdomen enbart förekommer hos män. KD är en sjukdom i X-kromosomen.5

Bilden är en arkivbild.

FÖR MER INFORMATION OM SPINAL MUSKELATROFI, BESÖK:

För att lära dig mer om sällsynta sjukdomar, besök gärna följande sidor:

Genetiska sjukdomar bestäms av kombinationen av gener för en specifik egenskap som finns på de kromosomer som kommer från både fadern och modern.4

SMA-typer
Diagnostisera SMA hos barn
Diagnostisera SMA hos vuxna

Bilder visas endast i illustrativt syfte.

Referenser

1. Darras BT, Royden Jones H Jr, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’s Approach. 2nd Ed. London, UK: Elsevier; 2015.

2. Cure SMA. Understanding Spinal Muscular Atrophy (SMA). Available at: https://www.curesma.org/wp-content/uploads/2020/08/08262020_Understanding_SMA_vWeb.pdf Accessed January 9, 2017.

3. Online Mendelian Inheritance in Man. Neuronopathy, distal hereditary motor, type VA; HMN5A. http://www.omim.org/entry/600794. Edited January 2, 2014. Accessed April 22, 2016.

4. National Organization for Rare Diseases. Spinal muscular atrophy. https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/. Updated 2012. Accessed April 17, 2016.

5. Shirilla DA, et al. Kennedy Disease. [online]2019 [cited 2020 Sep 23]. Available from: URL:https://emedicine.medscape.com/article/ 1172604-overview.