HUR ÄRVS

SMA?

Till skillnad från många andra sällsynta neuromuskulära sjukdomar finns det stor kunskap om den specifika genetiska orsaken till spinal muskelatrofi (SMA).

SPINAL MUSKELATROFI ÄR EN ÄRFTLIG SJUKDOM

Spinal muskelatrofi (SMA) är en autosomalt recessiv sjukdom, vilket betyder att om ett barn ska kunna få SMA måste han eller hon ärva en muterad SMN1-gen från varje förälder. Om ett barn enbart ärver en muterad SMN1-gen anses barnet vara en ”bärare”. Bärare har oftast inga symtom av spinal muskelatrofi.¹

SLÄKTHISTORIK

Om det finns eller har funnits spinal muskelatrofi i din släkt är risken att du är en bärare större än för genomsnittet. När du ska fatta beslut som rör familjebildning, kan det vara till hjälp att samråda med en läkare för att få reda på vilka mutationer som är vanliga i din familj.

Om 2 bärare med en muterad SMN1-gen får ett barn finns det en:¹

Så snart man känner till din familjs mutation(er) kan man också avgöra vilket test som är lämpligt för din situation:

Om din familjs mutation(er) är SMN1-deletioner kan en analys av antalet kopior vara lämpligt för dig.

Om din familjs mutation(er) omfattar en mer subtil förändring i genen kan din läkare och laboratoriet bestämma huruvida en analys kan göras för att leta efter den specifika förändringen.

Även om du inte kan få fram någon information om din familjs mutation(er) kan du få en analys utförd av antalet kopior. Chansen att du är en bärare (innan du gör analysen) kommer att beräknas utifrån din familjs historia. Om dina resultat är normala kan chansen att du är en bärare vara mindre.

ROLLEN SOM MEDICINSK GENETIKRÅDGIVARE

Många laboratorier och sjukhus erbjuder bärarscreening för att fastställa om en eller båda föräldrarna är bärare av den muterade SMN1-genen. Detta kan ge personer och familjer information om risken med att föda ett barn med spinal muskelatrofi.²

En medicinsk genetikrådgivare är utbildad till att göra informationen om genetiska risker, tester och diagnos enklare att förstå för familjer.

Läs mer om vilken roll en medicinsk genetikrådgivare har här

När spinal muskelatrofi (SMA) misstänks är det viktigt att den initiala diagnosen följs upp och bekräftas genom ett genetiskt test.³

Diagnos och Testning

Referenser

1. National Organization for Rare Disorders. Spinal Muscular Atrophy. [online] 2012 [cited 2020 Sep 22]. Available from: URL: https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/

2. Quest Diagnostics. SMA Carrier Screen. [online] 2013 [cited 2020 Sep 22] Available from: URL: https://testdirectory.questdiagnostics.com/test/test-detail/39445/spinal-muscular-atrophy-sma-carrier-screen?q=39445&cc=MASTER.

3. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.