Välj Land eller Region

VAD ÄR

SPINAL MUSKELATROFI (SMA)?

SMA är en ärftlig genetisk sjukdom. För att bekräfta en eventuell SMA diagnos krävs genetiska test. Läs mer om SMA nedan.

> Se på filmen nuvideoWrapper

Biogen-222679 september 2023

Bilder visas endast i illustrativt syfte.

VAD ÄR SMA?

VAD ORSAKAR SMA?

Spinal muskelatrofi (SMA) är en ovanlig genetisk neuromuskulär sjukdom som orsakas av en mutation i en gen kallad survival motor neuron 1 (SMN1-gen) gene.1 

>Läs mer

VAD ÄR SMA?

SMA-TYPER

SMA klassas in i olika typer beroende på ålder vid sjukdomsdebut samt patientens funktionsförmåga. Sjukdomens svårighetsgrad varierar inom varje SMA-typ.2

>Läs mer

VAD ÄR SMA?

HUR ÄRVS SPINAL MUSKELATROFI?

SMA är en ärftlig sjukdom. Olikt andra sällsynta neuromuskulära sjukdomar, har vi en bra förståelse för den genetiska orsaken som ligger bakom spinal muskelatrofi.3

>Läs mer

Bilden som används är en arkivbild

VAD ÄR SMA?

SJUKDOMAR MED LIKNANDE SYMTOM

Trots att SMA karakteriseras av vissa kännetecken och symtom, finns det andra tillstånd med liknande symtom som har en annan genetisk orsak.4

>Läs mer

VAD ÄR SMA?

DIAGNOS OCH TESTNING

När det misstänks att en patient har SMA, är det viktigt att diagnosen bekräftas genom ett genetiskt test.5

>Läs mer

Biogen har åtagit sig att stödja de som har spinal muskelatrofi och deras vårdteam. Våra förhoppningar med Together in SMA är att vi, genom att tillhandahålla utbildningsmaterial, kan hjälpa dem som har spinal muskelatrofi (SMA) och deras vårdteam.

VAD ÄR SMA?

VAD ORSAKAR SMA?

Spinal muskelatrofi (SMA) är en ovanlig genetisk neuromuskulär sjukdom som orsakas av en mutation i en gen kallad survival motor neuron 1 (SMN1-gen) gene.1 

>Läs mer

VAD ÄR SMA?

SMA-TYPER

SMA klassas in i olika typer beroende på ålder vid sjukdomsdebut samt patientens funktionsförmåga. Sjukdomens svårighetsgrad varierar inom varje SMA-typ.2

>Läs mer

VAD ÄR SMA?

HUR ÄRVS SPINAL MUSKELATROFI?

SMA är en ärftlig sjukdom. Olikt andra sällsynta neuromuskulära sjukdomar, har vi en bra förståelse för den genetiska orsaken som ligger bakom spinal muskelatrofi.3

>Läs mer

Bilden som används är en arkivbild

VAD ÄR SMA?

SJUKDOMAR MED LIKNANDE SYMTOM

Trots att SMA karakteriseras av vissa kännetecken och symtom, finns det andra tillstånd med liknande symtom som har en annan genetisk orsak.4

>Läs mer

VAD ÄR SMA?

DIAGNOS OCH TESTNING

När det misstänks att en patient har SMA, är det viktigt att diagnosen bekräftas genom ett genetiskt test.5

>Läs mer

Biogen har åtagit sig att stödja de som har spinal muskelatrofi och deras vårdteam. Våra förhoppningar med Together in SMA är att vi, genom att tillhandahålla utbildningsmaterial, kan hjälpa dem som har spinal muskelatrofi (SMA) och deras vårdteam.

OM

Together in SMA

Bilder visas endast i illustrativt syfte.

”Diagnosprocessen för SMA har förblivit oförändrad sedan sjukdomen först beskrevs i den vetenskapliga litteraturen… om det inte finns några SMA fall inom familjen, brukar den diagnostiska processen påbörjas på grund av kliniska symtom.”5

Referenser

1. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133.

2. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Arch Neurol. 2011;68(8):979-984.

3. National Organization for Rare Disorders. Spinal Muscular Atrophy. [online] 2012 [cited 2020 Sep 22]. 
Available from: URL: https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/.

4. EGL Genetics. Congenital Hypotonia Panel: Spinal Muscular Atrophy Deletions, Prader-Willi/Angelman Syndrome Methylation, Myotonic Dystrophy, and Uniparental Disomy 14. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/503277.3/. Accessed January 9, 2017.

5. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.