SMA klassificeras in i olika typer beroende på ålder vid debut och funktionsförmåga. Det finns dessutom olika svårighetsgrader inom varje typ och inte mindre än 25 % kan ha en sjukdom som inte hör till någon specifik typ.1
Bilder visas endast i illustrativt syfte.
Dela sidan
TECKEN OCH SYMTOM
Varje person upplever symtomen olika. Symtom kan inkludera progressiv muskelsvaghet, slapphet och muskelförtvining (atrofi). Muskelsvagheten brukar vara densamma i båda kroppshalvorna.2
Biogen-222690 september 2023
LYSSNA PÅ MORGANS FÖRÄLDRARS PERSPEKTIV
“Ingen visste att dessa tecken var varningsflaggor”
– Morgans mamma
Se på filmen nuvideoWrapper1
Dela nu
KÄNNETECKEN FÖR SPINAL MUSKELATROFI
Klicka på avsnitten för att läsa på om olika SMA-typer.
SMA med spädbarnsdebut (också kallat Werdnig-Hoffmanns syndrom eller SMA typ 1)3,4
SMA med spädbarnsdebut är den allvarligaste formen av SMA, och innefattar ungefär 60% av alla SMA-fall. Det diagnostiseras ofta under de första 6 månaderna efter födseln. Obehandlade personer med SMA kan inte sitta och kallas därför för ”icke-sittare”/”non-sitters”.5
Ålder för debut:
Förväntad livslängd:
0-6 månader
≤ 2 år*
*vid obehandlad SMA typ 1
Högsta uppnådda motoriska mål:
”ICKE-SITTARE” - KAN INTE SITTA
Kännetecken:3,5
Dålig huvudkontroll
Dålig förmåga att hosta
Svagt skrik
Progressiv svaghet i de muskler som används för att tugga och svälja
Låg muskeltonus
Position med uppdragna knän när barnet ligger ner
Kraftig muskelsvaghet i båda kroppshalvorna
Progressiv svaghet i andningsmuskelatur (interkostala muskler)
SMA med intermediär debut (även kallat Dubowitz syndrom eller SMA typ 2)3,4
Intermediär SMA diagnostiseras oftast mellan 7 och 18 månader. Dessa individer har ofta förmågan att sitta självständigt (därför även kallad ”sittare”/”sitters”), men kan behöva hjälp att sätta sig ner. Typiskt sett kan dessa individer inte gå och kan behöva rullstol över tid.
Ålder för debut:
Förväntad livslängd:
7-18 månader (intermediär)
> 2 år
70% lever fortfarande i 25 års åldern.
Högsta uppnådda motoriska mål:
”SITTARE” - har förmågan att sitta självständigt
Kännetecken:3,5
Muskelsvaghet
Problem med att svälja, hosta och andas kan förekomma, men är typiskt mindre vanligt
Symtom i form av muskelvärk och ledstelhet
Barnen kan utveckla ryggradsproblem, till exempel skolios (krökt ryggrad), vilket kan kräva stödskenor/korsett eller kirurgi
SMA med juvenil debut (även kallad Kugelberg-Welanders syndrom och SMA typ 3)3,4
SMA med juvenil debut diagnostiseras ofta efter 18 månader, men innan barnet fyllt 3 år. Individer med SMA typ 3 har typiskt sett förmågan att gå (därför även kallad för ”gående”/”walkers”), men kan komma att förlora denna rörlighet när de växer, samt kan komma att behöva rullstol.
Ålder för debut:
Förväntad livslängd:
18 månader + (juvenil debut)
Normal
Högsta uppnådda motoriska mål:
”GÅENDE” - Förmåga att gå självständigt även om de progressivt kan förlora denna förmåga.
Kännetecken:3,5
Skolios
Svårt att svälja
Musklerna i benen är i allmänhet mer drabbade än musklerna i överkroppen exempelvis armarna
Progressiv muskelsvaghet i musklerna som används för att tugga och svälja
Denna form av SMA är väldigt sällsynt. Mild motorisk nedsatthet märks i vuxen ålder. Symtom kan börja så tidigt som i 18 års ålder, dock oftast efter att patienten fyllt 35.
Ålder för debut:
Förväntad livslängd:
Sena tonår/vuxen ålder (vuxen debut)
Normal
Högsta uppnådda motoriska mål:
Alla
Kännetecken:3,5
De fysiska symtomen liknar de vid SMA typ 3 (juvenil), med gradvis debut av svaghet, tremor och muskelryckningar som först noteras i sena tonåren eller tidig vuxenålder.
1. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy: a timely review. Arch Neurol 2011;68(8):979-984.
2. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord 2018;28(2):103-115.
3. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016.
