Vid spinal muskelatrofi finns det en förlust av viktiga celler i ryggmärgen som kallas motoriska nervceller (neuroner), som är nödvändiga för muskelstyrka och muskelrörelser. Dessa motoriska nervceller reglerar muskelaktiviteten genom att sända signaler från centrala nervsystemet (CNS), som är den del av kroppens nervsystem som omfattar hjärnan och ryggmärgen.^1,2

Förlusten av fungerande motoriska nervceller leder till progressiv muskelsvaghet och atrofi (en gradvis minskning av muskelmassa och muskelstyrka), i takt med att musklerna slutar ta emot signaler från CNS.³

Till skillnad från många andra sällsynta neuromuskulära sjukdomar finns det klara kunskaper om den specifika genetiska orsaken till spinal muskelatrofi.

Varje barn med spinal muskelatrofi påverkas olika och det är viktigt att man kommer ihåg att symtomen kan variera väldigt mycket beroende på barnets ålder vid debuten och sjukdomens svårighetsgrad. Barn kan uppleva progressiv muskelsvaghet i musklerna närmast kroppens centrum, som exempelvis axlarna, låren och bäckenet. Dessa muskler möjliggör aktiviteter som att krypa, gå, sitta upp och att kontrollera huvudets rörelser. Andning och sväljrörelser kan också påverkas.⁷

Spinal muskelatrofi påverkar inte de neuroner som ansvarar för kognitiv förmåga, som är den mentala process genom vilken vi får kunskap och förståelse genom tankar, erfarenheter och sinnesintryck.^8.9 Enligt en studie har barn och ungdomar med SMA normal intelligens, med IQ-värden i normalintervallet. Tester av intelligens, kognition och beteende kan hjälpa till att förebygga barn i skolåldern från att bli uttråkade, understimulerade eller frustrerade.¹⁰

Om det finns spinal muskelatrofi i din familjs historia är risken för att du är en bärare större än för genomsnittet. När du ska fatta beslut som rör fortplantning, dvs. om du funderar på att skaffa barn, kan det vara till hjälp att samråda med en läkare för att få reda på vilka mutationer som är vanliga i din familj. Så snart man känner till din familjs mutation(er) kan man också avgöra vilket test som är lämpligt för din situation:

• Om din familjs mutation(er) är SMN1-deletioner kan en analys av antalet kopior vara lämpligt för dig
• Om din familjs mutation(er) omfattar en mer subtil förändring i genen kan din läkare och laboratoriet bestämma huruvida en analys kan göras för att leta efter den specifika förändringen

Även om du inte kan få fram någon information om din familjs mutation(er) kan du få utförd en analys av antalet kopior. Chansen att du är en bärare (innan du gör analysen) kommer att beräknas utifrån din familjs historia. Om dina resultat är normala kan chansen att du är en bärare vara mindre.