SMA INKLUDERAD I SVERIGES SPÄDBARNSSCREENING

Spinal muskelatrofi (SMA) är en sällsynt, ärftlig, neuromuskulär sjukdom där nervsignalerna från centrala nervsystemet inte når fram till de relevanta musklerna.¹ Förlusten av dessa nervsignaler leder till muskelförtvining och svaghet, vilket kan leda till problem med rörligheten, men också påverka andningen och andra viktiga funktioner. Sjukdomen drabbar främst barn och i Sverige föds ungefär 10–12 barn med sjukdomen varje år. Av dessa föds 8 med den mest allvarliga formen, SMA typ 1, som sällan lever till sin andra födelsedag utan behandling.¹ Med tanke på att denna sjukdom ofta diagnostiseras sent, när skadan på nervsystemet redan har uppstått, och att tidig behandling är förknippad med positiva utfall hos patienter,² betonas behovet av att hälso- och sjukvården identifierar nyfödda med sjukdomen i ett så tidigt skede som möjligt. Tidig intervention säkerställer högsta möjliga överlevnad och livskvalité för personer med sjukdomen.² 

Screeningen av nyfödda för genetiska sjukdomar initierades i Sverige redan 1965, genom screening för fenylketonuri, eller PKU.³ Provet kallas därför för PKU-provet. Sedan dess har screeningen utvecklats och idag screenas nyfödda i Sverige för 26 ärftliga sjukdomar, genom att ett litet blodprov genomförs inom 48 timmar efter födseln. Sjukdomarna som man screenar för har valts ut på grund av att de orsakar allvarliga funktionsnedsättningar eller leder till döden hos personer där sjukdomen går obehandlad.³ Likaså måste sjukdomen också vara lätt att upptäcka genom ett blodprov och måste presentera sig utan symptom vid födseln. Medan resultatet av detta test i sig själv inte kan användas för att utesluta om barnet har en sjukdom, möjliggör testet en identifiering av möjliga barn med sjukdomen så att resultatet kan säkerställas med flera tester.³ 

Socialstyrelsen tog under 2023 beslut om att patienter med 1, 2 eller 3 SMN2-kopior ska inkluderas i det svenska screeningprogrammet.⁴ Det innebär att alla nyfödda barn i Sverige testas för de svåraste formerna av SMA inom 48 timmar efter födseln.³