Bilder visas endast i illustrativt syfte.
Har du upplevt muskelsvaghet? Mindre allvarliga former av SMA kan framträda och diagnostiseras i vuxen ålder.1,2 Jämfört med SMA hos barn, har vuxna SMA patienter mildare symtom, men visar ändå på en progressiv försämring. Jämfört med SMA hos barn kan sjukdomsutvecklingen hos vuxna vara smygande och svårare att känna igen.3
Det är ofta svårt att diagnostisera SMA utifrån enbart symtom. Av den anledningen beställer en specialist ett genetiskt test för att bekräfta eller avfärda den preliminära diagnosen.4
För personer som lever med SMA, finns det en korrelation mellan hur patienten mår och den vård som patienten får och hur sjukdomen hanteras. Det finns ett brett utbud av vårdalternativ som kan leda till i en förbättrad livskvalité, jämfört med om sjukdomen inte behandlas.4,5
Spinal muskelatrofi (SMA) är en genetisk sjukdom som påverkar nervsystemet och muskelfunktionen försämras över tid.6,7
Bilden som används är ett stockfoto. Visas endast i illustrativt syfte.
Tidigare ansågs SMA främst vara en barnsjukdom, men SMA kan också diagnostiseras i tonåren, hos unga vuxna och även hos personer som är över 18 år gamla.8
Har du upplevt muskelsvaghet? Mindre allvarliga former av SMA kan framträda och diagnostiseras i vuxen ålder.1,2 Jämfört med SMA hos barn, har vuxna SMA patienter mildare symtom, men visar ändå på en progressiv försämring. Jämfört med SMA hos barn kan sjukdomsutvecklingen hos vuxna vara smygande och svårare att känna igen.3
Det är ofta svårt att diagnostisera SMA utifrån enbart symtom. Av den anledningen beställer en specialist ett genetiskt test för att bekräfta eller avfärda den preliminära diagnosen.4
För personer som lever med SMA, finns det en korrelation mellan hur patienten mår och den vård som patienten får och hur sjukdomen hanteras. Det finns ett brett utbud av vårdalternativ som kan leda till i en förbättrad livskvalité, jämfört med om sjukdomen inte behandlas.4,5
Spinal muskelatrofi (SMA) är en genetisk sjukdom som påverkar nervsystemet och muskelfunktionen försämras över tid.6,7
Bilden som används är ett stockfoto. Visas endast i illustrativt syfte.
Tidigare ansågs SMA främst vara en barnsjukdom, men SMA kan också diagnostiseras i tonåren, hos unga vuxna och även hos personer som är över 18 år gamla.8
Bilder visas endast i illustrativt syfte.
Under det senaste decenniet har det skett en markant förbättring i möjligheterna för vårdpersonal att hantera de respiratoriska, nutritionella, ortopediska, rehabiliterande, emotionella och sociala problem som många med SMA upplever.4,5
1. Montes J. Spinal Muscular Atrophy in Adults. [online] [cited 2020 Nov 30]. Available from: URL:
https://www.neuropt.org/docs/degenerative-diseases-sig/spinalmuscular-atrophy-in-adults.pdf?sfvrsn=8d2aae96_2.
2. Juntas Morales R, Pageot N, Taieb G, Camu W. Adult-onset spinal muscular atrophy : and update. Rev Neurol (Paris) 2017;173(5):308-19.
3. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol 2007;22(8):1027-49.
4. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.
5. Finkel R, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord 2018;28(3):197-207.
6. Kaufmann P, et al. Prospective cohort study of spinal muscular atrophy types 2 and 3. Neurol 2012;79:1889-1897.
7. Rouault F, et al. Disease impact on general well-being and therapeutic expectations of European Type II and Type III spinal muscular atrophy patients. Neuromuscul Disord 2017;27(5):428-438.
8. NIH. Spinal Muscular Atrophy Factsheet: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Spinal-Muscular-Atrophy-Fact-Sheet