Välj Land eller Region

BEHANDLINGSALTERNATIV

Behandlingen av spinal muskelatrofi (SMA) innefattar sjukdomsmodifierande behandlingar samt kompletterande vård.1,2

Behandlingen av spinal muskelatrofi (SMA) innefattar sjukdomsmodifierande behandlingar samt kompletterande vård.1,2

Bilden som används är ett stockfoto.

Bilden som används är ett stockfoto.

TIDIG BEHANDLING

SMA är en progressiv sjukdom, som gradvis förstör nervcellerna i hjärnstammen och ryggmärgen.1 Innan sjukdomsmodifierande behandling fanns, betydde en diagnos med SMA en gradvis muskelförlust vilket ledde till funktionsnedsättning och för tidig död.1

Trots att man inte kan bota SMA, finns det flera sjukdomsmodifierande behandlingar. Tidig diagnos och behandling av barn som föds med SMA är viktigt för sjukdomsprognosen.1,3 Därför är screening av nyfödda viktigt då det öppnar upp för tidig diagnos.3

Bilden som används är ett stockfoto

CURE SMA RIKTLINJER

Cure SMA är en grupp expertläkare och forskare med ett gemensamt mål om en värld utan SMA, som stöttar de som påverkas av sjukdomen.4

Cure SMA rekommenderar behandling så snart som möjligt för alla spädbarn som får diagnosen SMA.5

Denna rekommendation var tidigare bara till för spädbarn med 2 eller 3 kopior av SMN2 genen. År 2020 uppdaterade Cure SMA sina riktlinjer för att innefatta även spädbarn med SMA som har 4 kopior av SMN2.5 I Sverige är dock behandling begränsad till spädbarn med en deletion i båda kopiorna av SMN1-genen och 0-3 kopior av SMN2-genen.6

Vad finns det för olika SMA-typer och vad betyder antalet kopior?

Läs mer

Behandling innebär den bästa möjliga medicinska vården. Det bör vara ett delat beslut mellan föräldrar och SMA-vårdteamet.3

SMA-VÅRD

SMA är en komplex sjukdom, och varje barn påverkas olika beroende på vilken SMA-typ de har.2

SMA-vård kan innefatta sjukdomsmodifierande behandling samt kompletterande vård.2

Läs mer

ATT TÄNKA PÅ VID DISKUSSION
AV BEHANDLING

Det kan kännas både överväldigande och stressigt att hantera informationen. För att hjälpa dig handskas med situationen, har vi samlat in en lista med frågor som du kan ta med dig till ditt samtal med din läkare.

När du diskuterar behandling med din läkare, är det en bra idé att rangordna dina frågor efter betydelse. På detta sätt får du möjligheten att ställa de frågor som är viktigast för dig, även om din läkare har ont om tid.

Frågor du kan vilja fråga

Ladda ner checklistan

Bilden som används är ett stockfoto

VILKA BEHANDLINGSALTERNATIV FINNS TILLGÄNGLIGA FÖR SMA?

SMA är en progressiv sjukdom. Utan behandling kommer symtomen förvärras över tid. Ju tidigare behandlingen initieras, desto bättre kan utfallet bli.1,3

I Sverige finns flera sjukdomsmodifierande behandlingar godkända för att behandla SMA.3

Dessa behandlingar fungerar alla på liknande sätt, genom att öka nivåerna av SMN protein i kroppen. För att veta mer om de olika behandlingsalternativen, fråga din läkare.

Behöver du hjälp med SMA terminologi?
Ta del av vår SMA-ordlista

SMA-ordlista
SMA-vård

Bilder visas endast i illustrativt syfte.

Referenser

1. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Spinal muscular atrophy fact sheet [Accessed 6 December 2022]. Available from: https://www.ninds.nih.gov/spinal-muscular-atrophy-fact-sheet.

2. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049.

3. European Alliance for Newborn Screening in SMA. Spinal muscular atrophy: Screen at birth, save lives. Whitepaper. 2021.

4. Cure SMA. [Accessed 6 December 2022]. Available from: https://www.curesma.org/mission-and-values/.

5. Glascock J, Sampson J, Connolly AM, et al. Revised recommendations for the treatment of infants diagnosed with spinal muscular atrophy via Newborn Screening who have 4 copies of SMN2. J Neuromuscul Dis. 2020;7(2):97-100.

6. Socialstyrelsen, Nationella Screeningprogram https://www.socialstyrelsen.se/globalassets/sharepoint-dokument/artikelkatalog/nationella-screeningprogram/2023-1-8331-vetenskapligt-underlag.pdf.