Spinal muskelatrofi (SMA) är en ovanlig genetisk neuromuskulär sjukdom – en ordlista med termer kan vara användbart för att förstå vissa aspekter av sjukdomen.
En nedbrytning av muskelfibrerna, muskelns storlek och styrka minskar och ökad muskeltrötthet.
Autosomal recessiv sjukdom:
Vid en autosomal recessiv sjukdom som spinal muskelatrofi måste 2 kopior av en onormal gen finnas för att sjukdomen ska kunna utvecklas. Båda föräldrarna måste vara bärare av genen.
B
Bärare:
En bärare är en person som bär och kan föra vidare en genetisk mutation förknippad med en sjukdom, även om han/hon inte nödvändigtvis själv är sjuk. Två bärare kan få ett barn med sjukdomen.
C
Centrala nervsystemet (CNS):
CNS är den del av nervsystemet som omfattar hjärnan och ryggmärgen.
D
Distal ärftlig motorisk neuropati eller SMA typ 5:
Denna sjukdom har en annan genetisk orsak än SMA typ 1-4. SMA typ 5 är mycket sällsynt och drabbar vanligen enbart händer och fötter genom att orsaka muskelsvaghet och förtvining. Symtomen börjar vanligtvis under tonåren, men kan förekomma från spädbarnsåldern och upp till 35-årsåldern.
E
Elektromyografi (EMG):
En mätning som fastställer hur muskler och nerverna som aktiverar musklerna fungerar i vila och under aktivitet.
H
Hostmaskin:
En hostmaskin kan användas (med en näsmask eller ett munstycke) för att hjälpa till att andas in och ut. Maskinen trycker luft in i lungorna med ett förinställt tryck och suger sedan ut luften från lungorna med ett förinställt tryck.
I
Icke-sittande:
Personer med SMA som inte har förmåga att sitta på egen hand.
Invasiv ventilation:
Invasivt andningsstöd beskriver vanligen användningen av en mekanisk ventilator, som är kopplad till patienten via en luftväg. Detta kan kräva trakeotomi (strupsnitt) och trakealkanyl med kuff.
K
Kognition:
En samlingsterm för de mentala processer, normalt viljestyrda, som handlar om hjärnans förmåga att förvärva kunskap, information och förståelse.
Kromosom:
En kromosom är en struktur som finns i cellernas cellkärna och innehåller arvsmassa, generna. Cellkärnan är cellens kommandocentral och ger instruktioner till cellen att växa, mogna, dela sig eller dö.
L
Lungspecialist:
Lungspecialister är läkare med specifik expertis och erfarenhet av att behandla sjukdomar i lungorna och av att hantera andningssjukdomar.
M
Medicinsk utrustning:
Utrustning och tillbehör som beställs av hälso- och sjukvårdspersonal för daglig eller utökad användning, som exempelvis en rullstol eller en hostmaskin.
Motoriska nervceller:
Motoriska nervceller (motorneuroner) är nervceller i hjärnstammen och ryggmärgen som aktiverar skelettmuskulaturens fibrer, vilket leder till muskelsammandragning/rörelser.
N
Nasogastrisk sond:
En nasogastrisk sond förs ner i magen genom näspassagen, vilket möjliggör nutrition- och vätskeintag för personer som under en kortare tid har svårt att få i sig tillräckligt med näring genom munnen. Läkemedel kan också ges i en nasogastrisk sond.
Non Invasiv Ventilation (NIV):
Denna term avser vanligen andningsstöd (inklusive bilevel positive airway pressure, eller BiPAP, ventilation) som inte kräver endotrakeal intubering (andningsslang) eller trakeostomi (rör i luftstrupen). De kortsiktiga målen med NIV omfattar lindring av andnöd, minskad ansträngning vid andning, förbättrad syresättning och att göra det bekvämare för patienten. I slutänden är syftet att hjälpa till att stödja patientens andningsfunktion samtidigt som man undviker behovet av en trakeotomi (strupsnitt).
P
Palliativ vård:
En typ av omhändertagande och vård som syftar till att förbättra livskvaliteten för patienter med en livshotande sjukdom. Palliativ vård är avsedd att lindra och förebygga smärta och andra symtom som kan oroa och vara till obehag för patienten. Enligt Världshälsoorganisationen (WHO) uppnår palliativ vård de bästa resultaten om den ges av ett multidisciplinärt vårdteam som inkluderar anhöriga.
PEG, perkutan endoskopisk gastrostomi:
En PEG används för att säkerställa nutrition- och vätskeintag för patienter som har svårt att äta via munnen. En PEG-sond sätts in i magsäcken genom ett litet kirurgiskt ingrepp som kallas gastroskopi. Läkemedel kan också ges i en PEG.
Proximala muskler:
De proximala musklerna är de som ligger närmast kroppens centrum.
R
Remiss:
En remiss är ett besked från en mottagning om att du behöver mer specialiserad undersökning eller vård från annan mer specialiserad mottagning.
S
Skolios:
En krökning av ryggraden i sidled, som leder till att ryggraden antar en S-formad krökning.
Sittande:
Denna term beskriver de personer med SMA som kan sitta utan stöd men inte kan gå självständigt.
Spinal muskelatrofi (SMA)
SMA hos spädbarn (även kallat Werdnig-Hoffmanns syndrom eller SMA-typ 1):
SMA-typ 1 (spädbarn) är den svåraste formen och omfattar 60 % av alla sjukdomsfall. Den diagnostiseras ofta under de första 6 levnadsmånaderna. Drabbade personer är oförmögna att sitta och betecknas även som ”icke-sittande” om man inte startar behandling.
SMA-typ 2 (intermediär, även kallat Dubowitz syndrom):
SMA-typ 2 (intermediär) diagnostiseras vanligen mellan 7–18 månader. Drabbade personer kan vanligen sitta upp (även kallat ”sittande”) utan hjälp, även om de kan behöva hjälp med att komma i en sittande position. De är dock vanligen oförmögna att gå och kan behöva en rullstol.
SMA-typ 3 (juvenil, även kallat Kugelberg-Welanders syndrom):
SMA-typ 3 (juvenil) diagnostiseras vanligen efter 18 månaders ålder, oftast i 2-årsåldern efter att barnet lärt sig gå, men ibland ställs diagnosen först i tonåren. Personer med SMA-typ 3 har till en början förmågan att gå (även kallade ”gående”), men kan förlora rörligheten i takt med att de växer och kan till slut behöva använda en rullstol.
SMA-typ 4 (vuxen):
Denna typ av SMA är mycket sällsynt. Lindriga motoriska nedsättningar kan ses i vuxen ålder. Symtomen kan börja så tidigt som vid 18 års ålder, även om de ofta börjar efter 35 års ålder.
Survival motor neuron 2 (SMN2)-gen:
Även kallat ”reservgenen”. Flera olika versioner av SMN-proteinet produceras från SMN2-genen, men bara en version har full storlek och är funktionsduglig.
T
Trakeotomi:
Trakeotomi är ett kirurgiskt ingrepp för att skapa en öppning genom halsen in i luftstrupen. Ett litet rör (trakealkanyl) placeras vanligen genom öppningen för att ge en säker luftväg och göra det möjligt att avlägsna sekret från lungorna.
V
Ventilation (mekanisk ventilation):
En mekanisk ventilator är en maskin som hjälper människor att andas när de inte kan andas tillräckligt på egen hand. Mekanisk ventilation kan vara icke-invasiv, då man använder näs-/munmasker, eller invasiv, vilket innebär intubering.
Dela sidan
A
Atrofi:
En nedbrytning av muskelfibrerna, muskelns storlek och styrka minskar och ökad muskeltrötthet.
Autosomal recessiv sjukdom:
Vid en autosomal recessiv sjukdom som spinal muskelatrofi måste 2 kopior av en onormal gen finnas för att sjukdomen ska kunna utvecklas. Båda föräldrarna måste vara bärare av genen.
Dela sidan
B
Bärare:
En bärare är en person som bär och kan föra vidare en genetisk mutation förknippad med en sjukdom, även om han/hon inte nödvändigtvis själv är sjuk. Två bärare kan få ett barn med sjukdomen.
Dela sidan
C
Centrala nervsystemet (CNS):
CNS är den del av nervsystemet som omfattar hjärnan och ryggmärgen.
Dela sidan
D
Distal ärftlig motorisk neuropati eller SMA typ 5:
Denna sjukdom har en annan genetisk orsak än SMA typ 1-4. SMA typ 5 är mycket sällsynt och drabbar vanligen enbart händer och fötter genom att orsaka muskelsvaghet och förtvining. Symtomen börjar vanligtvis under tonåren, men kan förekomma från spädbarnsåldern och upp till 35-årsåldern.
Dela sidan
E
Elektromyografi (EMG):
En mätning som fastställer hur muskler och nerverna som aktiverar musklerna fungerar i vila och under aktivitet.
Dela sidan
G
PEG, perkutan endoskopisk gastrostomi:
En PEG används för att säkerställa nutrition- och vätskeintag för patienter som har svårt att äta via munnen. En PEG-sond sätts in i magsäcken genom ett litet kirurgiskt ingrepp som kallas gastroskopi. Läkemedel kan också ges i en PEG.
Dela sidan
H
Hostmaskin:
En hostmaskin kan användas (med en näsmask eller ett munstycke) för att hjälpa till att andas in och ut. Maskinen trycker luft in i lungorna med ett förinställt tryck och suger sedan ut luften från lungorna med ett förinställt tryck.
Dela sidan
I
Icke-sittande:
Personer med SMA som inte har förmåga att sitta på egen hand.
Invasiv ventilation:
Invasivt andningsstöd beskriver vanligen användningen av en mekanisk ventilator, som är kopplad till patienten via en luftväg. Detta kan kräva trakeotomi (strupsnitt) och trakealkanyl med kuff.
Dela sidan
K
Kognition:
En samlingsterm för de mentala processer, normalt viljestyrda, som handlar om hjärnans förmåga att förvärva kunskap, information och förståelse.
Kromosom:
En kromosom är en struktur som finns i cellernas cellkärna och innehåller arvsmassa, generna. Cellkärnan är cellens kommandocentral och ger instruktioner till cellen att växa, mogna, dela sig eller dö.
Dela sidan
L
Lungspecialist:
Lungspecialister är läkare med specifik expertis och erfarenhet av att behandla sjukdomar i lungorna och av att hantera andningssjukdomar.
Dela sidan
M
Medicinsk utrustning:
Utrustning och tillbehör som beställs av hälso- och sjukvårdspersonal för daglig eller utökad användning, som exempelvis en rullstol eller en hostmaskin.
Motoriska nervceller:
Motoriska nervceller (motorneuroner) är nervceller i hjärnstammen och ryggmärgen som aktiverar skelettmuskulaturens fibrer, vilket leder till muskelsammandragning/rörelser.
Dela sidan
N
Nasogastrisk sond:
En nasogastrisk sond förs ner i magen genom näspassagen, vilket möjliggör nutrition- och vätskeintag för personer som under en kortare tid har svårt att få i sig tillräckligt med näring genom munnen. Läkemedel kan också ges i en nasogastrisk sond.
Non Invasiv Ventilation (NIV):
Denna term avser vanligen andningsstöd (inklusive bilevel positive airway pressure, eller BiPAP, ventilation) som inte kräver endotrakeal intubering (andningsslang) eller trakeostomi (rör i luftstrupen). De kortsiktiga målen med NIV omfattar lindring av andnöd, minskad ansträngning vid andning, förbättrad syresättning och att göra det bekvämare för patienten. I slutänden är syftet att hjälpa till att stödja patientens andningsfunktion samtidigt som man undviker behovet av en trakeotomi (strupsnitt).
Dela sidan
P
Palliativ vård:
En typ av omhändertagande och vård som syftar till att förbättra livskvaliteten för patienter med en livshotande sjukdom. Palliativ vård är avsedd att lindra och förebygga smärta och andra symtom som kan oroa och vara till obehag för patienten. Enligt Världshälsoorganisationen (WHO) uppnår palliativ vård de bästa resultaten om den ges av ett multidisciplinärt vårdteam som inkluderar anhöriga.
PEG, perkutan endoskopisk gastrostomi:
En PEG används för att säkerställa nutrition- och vätskeintag för patienter som har svårt att äta via munnen. En PEG-sond sätts in i magsäcken genom ett litet kirurgiskt ingrepp som kallas gastroskopi. Läkemedel kan också ges i en PEG.
Proximala muskler:
De proximala musklerna är de som ligger närmast kroppens centrum.
Dela sidan
R
Remiss:
En remiss är ett besked från en mottagning om att du behöver mer specialiserad undersökning eller vård från annan mer specialiserad mottagning.
Dela sidan
S
Skolios:
En krökning av ryggraden i sidled, som leder till att ryggraden antar en S-formad krökning.
Sittande:
Denna term beskriver de personer med SMA som kan sitta utan stöd men inte kan gå självständigt.
Spinal muskelatrofi (SMA)
SMA hos spädbarn (även kallat Werdnig-Hoffmanns syndrom eller SMA-typ 1):
SMA-typ 1 (spädbarn) är den svåraste formen och omfattar 60 % av alla sjukdomsfall. Den diagnostiseras ofta under de första 6 levnadsmånaderna. Drabbade personer är oförmögna att sitta och betecknas även som ”icke-sittande” om man inte startar behandling.
SMA-typ 2 (intermediär, även kallat Dubowitz syndrom):
SMA-typ 2 (intermediär) diagnostiseras vanligen mellan 7–18 månader. Drabbade personer kan vanligen sitta upp (även kallat ”sittande”) utan hjälp, även om de kan behöva hjälp med att komma i en sittande position. De är dock vanligen oförmögna att gå och kan behöva en rullstol.
SMA-typ 3 (juvenil, även kallat Kugelberg-Welanders syndrom):
SMA-typ 3 (juvenil) diagnostiseras vanligen efter 18 månaders ålder, oftast i 2-årsåldern efter att barnet lärt sig gå, men ibland ställs diagnosen först i tonåren. Personer med SMA-typ 3 har till en början förmågan att gå (även kallade ”gående”), men kan förlora rörligheten i takt med att de växer och kan till slut behöva använda en rullstol.
SMA-typ 4 (vuxen)
Denna typ av SMA är mycket sällsynt. Lindriga motoriska nedsättningar kan ses i vuxen ålder. Symtomen kan börja så tidigt som vid 18 års ålder, även om de ofta börjar efter 35 års ålder.
Survival motor neuron 2 (SMN2)-gen:
Även kallat ”reservgenen”. Flera olika versioner av SMN-proteinet produceras från SMN2-genen, men bara en version har full storlek och är funktionsduglig.
Dela sidan
T
Trakeotomi:
Trakeotomi är ett kirurgiskt ingrepp för att skapa en öppning genom halsen in i luftstrupen. Ett litet rör (trakealkanyl) placeras vanligen genom öppningen för att ge en säker luftväg och göra det möjligt att avlägsna sekret från lungorna.
Dela sidan
U
Uputnica:
Nalog ili dopuštenje za specijalistički pregled koje izdaje liječnik obiteljske medicine.
Dela sidan
V
Ventilation (mekanisk ventilation):
En mekanisk ventilator är en maskin som hjälper människor att andas när de inte kan andas tillräckligt på egen hand. Mekanisk ventilation kan vara icke-invasiv, då man använder näs-/munmasker, eller invasiv, vilket innebär intubering.
