Välj Land eller Region

HUR FÅR MAN

DIAGNOSEN?

Tiden det tar att få en diagnos för spinal muskelatrofi är kritisk. Tidig diagnos kan leda till tidigare insättning av behandling, stödjande vårdåtgärder och en minskning av stress hos både patient och vårdgivare.1

Bilder visas endast i illustrativt syfte.

DET ÄR VIKTIGT ATT SMA DIAGNOSTISERAS MED HJÄLP AV ETT GENETISKT TEST2

Det är ofta svårt att diagnostisera spinal muskelatrofi (SMA) endast utifrån symtom. Det är därför viktigt att en specialist beställer ett genetiskt blodtest för att bekräfta eller avfärda den ursprungliga diagnosen.2

SMN-gendeletionstestDetta genetiska test, även kallat för SMN-gendeletionstest, letar efter specifika ändringar i ditt DNA.3-5

Ungefär 95-98% av personer med en klinisk diagnos på spinal muskelatrofi har en mutation i SMN1-genen.5

Gentestet genomförs av flera diagnostiska laboratorier.4 Om du redan har fått diagnosen, diskutera med din läkare för att säkerställa att du får den mest lämpliga vården.

DNA = deoxyribonukleinsyra

Bilder visas endast i illustrativt syfte.

VIKTEN AV ETT GENETISKT TEST

1.

Fördröjning innan man får diagnos kan förekomma, vilket kan påverka dina vårdalternativ.1
2.

Du kan vara berättigad till vårdalternativ som är anpassade till en specifik genetisk diagnos.6
3.

Testet kan avfärda diagnosen SMA. Du kan ha ett tillstånd som inte är SMA men ha liknande kännetecken (t.ex. multifokal motorisk neuropati), som kräver annan behandling.6

Se intervjuerna med Samuel (patient) och Michel (vårdnadshavare) för att lära dig mer om hur man kan känna igen tecken och symtom på SMA.

Samuel och Michels erfarenheter
Sjukdomar med liknande symptom
SMA-vård för vuxna

Bilder visas endast i illustrativt syfte.

Referenser

1. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review. Pediatr Neurol 2015;53:293-300.

2. Mercuri E,et al Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.

3. Bharucha-Goebel D, Kaufmann P. Treatment Advances in Spinal Muscular Atrophy. Curr Neurol Neurosci Rep 2017;17(11):91.

4. PKU-prov. 2023. Available from: https://www.karolinska.se/pku.

5. Prior TW, Finanger E, Leach ME. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. [online] 2019 Nov 14 [cited 2010 Aug 24]. Available from: URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/.

6. Visser J,et al Mimic syndromes in sporadic cases of progressive spinal muscular atrophy. Neurology 2002;58(11):1593-1596.