Välj Land eller Region

TECKEN OCH

SYMTOM

Varje barn med spinal muskelatrofi (SMA) påverkas olika. Ålder för debut, symtom, kännetecken vid SMA och sjukdomens allvarlighetsgrad skiljer sig från barn till barn.1

Bilder visas endast illustrativt

SPINAL MUSKELATROFI HOS BARN & SPÄDBARN

SMA är en sällsynt, genetisk neuromuskulär1,2 sjukdom och en ledande genetisk dödsorsak bland spädbarn.3

Barn kan uppleva progressiv muskelsvaghet i musklerna närmast kroppen, som till exempel axlarna, låren och bäcken. Dessa muskler möjliggör rörelser som till exempel att gå, sitta upp och huvudkontroll. Deras förmåga att andas och svälja kan också påverkas.4

SMA påverkar inte de neuroner som ansvarar för kognition, den mentala processen som ligger bakom hur vi kan ta oss an kunskap och förstå oss på tankar, upplevelser och våra sinnen.5,6

Enligt en studie, har barn och tonåringar med SMA normal intelligens, med ett genomsnittligt IQ.7

barn-väg

SMA PÅVERKAR VARJE BARN OLIKA

Symtom kan innefatta progressiv muskelsvaghet, slapphet och förtvining av muskler (atrofi). Muskelsvaghet brukar vara densamma på bägge kroppshalvor, sk proximal.9

 

Varje barn kan uppleva symtomen olika. Sjukdomen klassas in i olika typer beroende på ålder för debut och funktionsförmåga. Det finns också flera olika allvarlighetsgrader inom varje SMA-typ, och så mycket som 25% kan inte klassificeras i en specifik typ.10

Bilden som används är ett stockfoto.

Bilder visas endast i illustrativt syfte.

NÄR VISSA MILSTOLPAR INTE UPPNÅS KAN DET VARA FÖRSTA TECKNET PÅ SMA

Spinal muskelatrofi misstänks oftast av en förälder som märker att deras barn inte uppnår vissa milstolpar. Föräldrar kan uppleva att deras barn inte uppnår de typiska motoriska milstolparna för sin ålder, som till exempel förmågan att hålla upp huvudet, rulla över på mage eller rygg, eller att kunna sitta självständigt.

Att svälja och mata barnet kan också vara svårt. Barnet kan komma att förlora förmågan att svälja på ett säkert sätt, utan att sätta i halsen eller att få ner mat i lungorna.5,11

Trots att alla barn utvecklas i olika, bidrar World Health Organization (WHO) med generella riktlinjer gällande motoriska milstolpar som en del av en studie vid namn Multicentre Growth Reference Study (MGRS).12

barn-väg

Anpassad från WHO Multicentre Growth Reference Study Group, 200613

RIKTLINJER FÖR MOTORISKA MILSTOLPAR12
GROV MOTORISK MILSTOLPE KRITERIUM
1.Sitter utan stöd
  • Barnet sitter rakt med huvudet i upprätt läge i 10 sekunder eller mer.
  • Använder sig inte av armar eller händer för att stödja sig.
2.Kryper på händer och knän
  • Barnet förflyttar sig krypandes både framåt och bakåt.
  • Magen vidrör inte golvet när barnet kryper.
  • Kontinuerliga och oavbrutna rörelser, ≥ 3 i rad.
3.Står med stöd
  • Barnet står i upprätt läge på båda fötterna, och stödjer sig genom att hålla sig i t.ex möbler.
  • Barnet står och håller i sig i ≥ 10 sekunder.
4.Går med stöd
  • Barnet står upprätt position med rak rygg.
  • Tar steg framåt eller i sidled med hjälp av stöd från ett fast föremål, med en eller två händer.
  • Ett ben flyttar sig framåt medan det andra stödjer kroppsvikt.
  • Barnet tar ≥ 5 steg.
5.Står självständigt
  • Barnet står upprätt med rak rygg på båda fötter (men inte tårna).
  • Benen stödjer 100% av barnets vikt, utan att stödja sig i något, i ≥ 10 sekunder.
6.Går självständigt
  • Barnet tar ≥ 5 steg självständigt, med rak rygg.
  • Ena benet rör på sig medan det andra stödjer den största delen av vikten.
  • Barnet tar inte hjälp av en annan person eller föremål.

Bilder visas endast i illustrativt syfte.

KÄNNETECKEN FÖR SMA HOS SPÄDBARN OCH BARN

Läs mer om kännetecken och olika SMA-typer med varierande ålder för sjukdomsdebut:

MOTORISKA MILSTOLPAR:11

  • 2 månader:

    Barnet kan hålla huvudet upprätt och börjar stödja sig på armarna när barnet ligger på mage. Barnet börjar också visa på jämnare rörelser med armar och ben.

  • 4 månader:

    Håller stabilt upp huvudet utan stöd: och trycker ner benen när fötterna är på en hård yta; kan ibland rulla över från mage till rygg; kan hålla en leksak och sträcka sig efter hängande leksaker; för upp händerna till munnen, och trycker upp sig med hjälp av armbågarna när barnet ligger på mage.

  • 6 månader:

    Kan rulla över från mage till rygg och vice versa; börjar sitta utan stöd; vid stående, stöds vikten på benen och kan eventuellt studsa; gungar fram och tillbaka, ibland kryper barnet baklänges innan barnet börjar krypa framåt.

Högst uppnådd motorisk milstolpe:

Kan inte sitta (”icke-sittande”)

Livslängd

≤ 2 år14

SMA-typ

Typ 1 (även kallat Werdnig-Hoffmanns syndrom) 

sma typ 1

Kännetecken:14,17,18

  • Svag huvudkontroll
  • Svag hosta
  • Svagt skrik
  • Progressiv svaghet i de muskler som används för att tugga och svälja 
  • Låg muskeltonus
  • Position med uppdragna knän (”frog-leg”) vid liggande ryggläge
  • Svår muskelsvaghet i båda kroppshalvorna
  • Progressiv svaghet i de muskler som hjälper vid andning (interkostala muskler), vilket resulterar i den karakteristiska ”klockformade” bröstkorgen

MOTORISKA MILSTOLPAR:11

  • 9 månader:

    Står, håller i sig; kan sätta sig; sitter utan stöd; drar i något för att ställa sig upp; kryper.

  • 1 år:

    Sätter sig utan support; drar sig upp för att stå, och går genom att stödja sig i möbler; kan möjligtvis ta några steg utan att hålla i sig; kan möjligtvis stå självständigt.

Högst uppnådd motorisk milstolpe:

Förmåga att sitta självständigt (”sittande”) 

Livslängd

> 2 år14
70% lever vid 25 års ålder.

SMA-typ

Typ 2 (även kallat Dubowitz syndrom) 

sma typ 2

Kännetecken:17, 18

  • Muskelsvaghet
  • Problem med att svälja, hosta och andas kan förekomma, men är mindre vanligt
  • Symtom i form av muskelvärk och ledstelhet
  • Barnen kan utveckla ryggradsproblem, till exempel skolios (krökt ryggrad), vilket kan kräva stödskenor/korsett eller kirurgi

Högst uppnådd motorisk milstolpe:

Förmåga att gå självständigt (”gående”, även om de progressivt kan förlora denna förmåga)

Livslängd

Normal 14

SMA-typ

Typ 3 (även kallat Kugelbergs-Welanders syndrom) 

sma typ 3

Kännetecken:17,18

  • Skolios
  • Problem med att tugga och svälja 
  • Musklerna i benen brukar vanligtvis påverkas mer än armarna
  • Muskelvärk
  • Ledöverbelastning 

Högst uppnådd motorisk milstolpe:

Alla

Livslängd

Normal14

SMA-typ

Typ 4

Kännetecken:17,18

  • De fysiska symtomen liknar de vid juvenil spinal muskelatrofi, med gradvis debut av muskelsvaghet, tremor och muskelryckningar först noterade i sena tonåren eller tidig vuxenålder

Biogen-223006 oktober 2023

LYSSNA PÅ FAMILJEN LAMONTS PERSPEKTIV

”Att tiden till diagnos är så kort som möjligt är väldigt viktigt, för att familjerna skall kunna få det stöd de behöver så snart som möjligt.”

– Lilah’s Mamma

Se filmen videoWrapper1
Diagnosen SMA hos barn

Bilder visas endast i illustrativt syfte.
Sjukdomar med liknande symtom

Bilder visas endast i illustrativt syfte. 

Referenser:

1. Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049.

2. Genetics Home Reference. SMN2 gene. 2012. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN2. Accessed January 9, 2017.

3. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133.

4. Finkel R, et al. 209th ENMC International Workshop: Outcome Measures and Clinical Trial Readiness in Spinal Muscular Atrophy 7-9. November 2014, Heemskerk, The Netherlands. Neuromuscul Disord. 2015;25(7):593-602.

5. Qian Y., McGraw S., Henne J., Jarecki J., Hobby K., Yeh W.S. Understanding the experiences and needs of individuals with Spinal Muscular Atrophy and their parents: A qualitative study. BMC Neurol. 2015;15:1–12. doi: 10.1186/s12883-015-0473-3.

6. National Organization for Rare Disorders. Werdnig-Hoffman Disease. 2012. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/21913. Accessed January 9, 2017.

7. Von Gontard et al. Intelligence and cognitive function in children and adolescents with spinal muscular atrophy. Neuromuscul Disord. 2002. Feb;12(2):130-6.

8. Genetics Home Reference. SMN1 gene. 2012. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN1. Accessed January 9, 2017.

9. D’Amico A, et al. Spinal muscular atrophy. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:71.

10. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Arch Neurol. 2011;68(8):979-984.

11. Centers for Disease Control and Prevention. Developmental milestones. Available at: http://www.cdc.gov/ncbddd/actearly/milestones/. Updated January 21, 2016. Accessed April 27, 2016.

12. Wijnhoven TMA, de Onis M, Onyango AE, et al; for the WHO Multicentre Growth Reference Study Group. Assessment of gross motor development in the WHO Multricentre Growth Reference Study. Food Nutr Bull. 2004;25(1 suppl 1):S37-S45.

13. WHO Multicentre Growth Reference Study Group. Acta Paediatr Suppl. 2006;450:86-95. Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16817682/.

14. Markowitz JA, Singh P, Darras BT. Spinal muscular atrophy: a clinical and research update. Pediatr Neurol. 2012;46(1):1-12.

15. Haaker G, Fujak A. Proximal spinal muscular atrophy: current orthopedic perspective. Appl Clin Genet 2013;6:113-120.

16. Darras BT. Spinal muscular atrophies. Paediatr Clin North Am 2015;62(3):743-766. DOI: 10.1016/j.pcl.2015.03.010.

17. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord. 2018;28(2):103-115. 

18. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016.